Adrenogenitaalne sündroom

Adrenogenitaalne sündroom - väga spetsiifiline patoloogia, kuid mitte väga hästi teada. Mõnes mõttes võib see olla kurb näide muinasjutust tsaar Saltanist, Aleksandr Sergejevitš Puškinist, kuid see ei tee patsientidele lihtsamaks. Pidage meeles tiibadega jooni, mille tähendust enamik inimesi mõtleb vähe: "kuninganna kandis poja öösel, mitte tütar"? Kas olete kindel, et see on ainult autori metafoor? Midagi sellist! Selliseid "sümptomeid" esineb mõnikord nii poistel kui tüdrukutel, kuid see ei tähenda, et laps on hermafrodiit. Maailma meditsiinipraktikas on patoloogia tuntud erinevate nimetuste all: neerupealiste koore kaasasündinud hüperplaasia (düsfunktsioon) või Apera-Gamay sündroom, kuid omamaised eksperdid eelistavad traditsioonilisemat "adrenogenitaalse sündroomi lastel" määratlust, kuigi see ei ole täiesti õige. Mis see on: looduse kurb nali, tavaline geneetiline patoloogia või haruldane meditsiiniline nähtus, mis on reaalses elus peaaegu uskumatu? Vaatame selle koos.

Probleemi olemus

Inimkeha on äärmiselt keeruline süsteem, mistõttu ühe sõlme rike põhjustab sageli tõsiseid probleeme kogu mehhanismis. Niisiis, kui ühel või teisel põhjusel häiritakse neerupealiste tööd (täpsemalt nende koor), võivad tagajärjed olla kõige kurbamad, sest need endokriinsed näärmed vastutavad paljude hormoonide tootmise eest, mis reguleerivad kõigi organite ja kehasüsteemide tööd. Adrenogenitaalset sündroomi iseloomustab androgeenide suurenenud vabanemine ja aldosterooni ja kortisooli taseme märkimisväärne vähenemine. Teisisõnu, vastsündinu kehas (võrdselt nii poiste kui tüdrukute puhul) on liiga palju meessoost hormone ja väga vähe naisi.

Mida see võib kaasa tuua, on lihtne ära arvata. Me räägime pisut hiljem sümptomitest ja kliinilistest ilmingutest, kuid igal juhul oleks see suur viga kutsuda sellist poiss ekslikuks. Erinevalt teistest täiskasvanutest, kelle sugu on arvatavasti väga raske, ei ole sündinud geneetilise patoloogiaga laps kindlasti süüdi. Samas on mõtlemise inerts ja halb harjumus riputada sildid kõike on kohutav jõud, mistõttu “keskmise soo” vastsündinu (üks termin on seda väärt!) Ei ole kõige meeldivam saatus. Kuid õige lähenemisviisiga (eriti meditsiinitöötajate puhul) saab sellist stsenaariumi vältida. Õige ja õigeaegne diagnoosimine, adekvaatne ravi ja individuaalne (!) Lähenemine igale patsiendile vähendab oluliselt tõenäosust, et laps saab pariahiks.

Klassifikatsioon

Tahkete teadustööde korral jaguneb adrenogenitaalne sündroom (AHS) tavaliselt kolme liiki: üksildane, lihtne viiruslik ja neoklassikaline (postpubertal). Nad erinevad üsna tugevalt, sest veel üks kodumaise tervishoiu - diagnoosimise - ainult mitmete kliiniliste ilmingute alusel tõrjutud tava on täiesti vastuvõetamatu.

1. Solterary vorm. Manustatav ainult vastsündinutel (elu esimestel nädalatel ja kuudel). Tüdrukutes on pseudohermafroditismi sümptomid märgatavad (välised suguelundid on "mehed" ja sisemised on juba normaalsed, "naised"). Poiste puhul on peenise suurus ebaproportsionaalselt suur ja nahapaksus munanditele on erineva raskusega pigmentatsiooni all.
2. Lihtne virilna vorm. Üksik üksik AGS, kus neerupealiste puudulikkuse märke ei ole, kuid teised kliinilised ilmingud on täielikult olemas. Vastsündinuid praktiliselt ei esine.
3. Postkubertaalne (mitte-klassikaline) vorm. Seda iseloomustavad mitte-ilmsed, ebamäärased sümptomid ja selge neerupealiste puudulikkus. Seetõttu on diagnoos väga raske.

Põhjused

ACS on seletatav üksnes päriliku patoloogia ilminguga, mistõttu on võimatu sellega „haigeks saada” sõna tavapärases tähenduses. Kõige sagedamini esineb seda vastsündinutel, kuid mõnikord ei ole patsiendid oma probleemist teadlikud kuni 30-35 aastat vana. Viimasel juhul võib mehhanismi, mis ei ole ilmselge esmapilgul, "käivitada": suurenenud taustkiirgus, ravi tugevate ravimitega või hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite kõrvalmõju.

Adrenogenitaalset sündroomi edastab autosomaalne retsessiivne tüüp, mille põhjal saab ennustada patoloogia tekkimise tõenäosust:

• üks vanem on terve, teine ​​haige: laps sünnib tervena;
• nii isa kui ka ema on vigase geeni kandjad: haige lapse saamise tõenäosus on 25%;
• üks vanematest on haige ja teine ​​on mutatsiooni kandja: 3 juhul 4-st (75% juhtudest) on laps haige.

Sümptomid

Mõnel juhul võib see tunduda naljakas või vääritu, kuid õnneks on selliseid “unikaate” praegu peaaegu üldse. AGS-i ei saa nimetada surmavaks patoloogiaks, kuid mõned sümptomid võivad anda inimesele palju ebameeldivaid hetki või isegi põhjustada närvisüsteemi lagunemist. Kui AGS leitakse vastsündinutel, on vanematel aega lapse sotsiaalse kohanemisega aidata. Aga kui õpilane diagnoositakse, on olukord sageli kontrolli alt väljas, mis mõnel juhul võib põhjustada kõige ettearvamatuid tagajärgi. Kliinilised ilmingud on järgmised:

• püsiv vererõhu tõus (BP);
• naha pigmentatsioon;
• madal kasv, mis ei vasta lapse vanusele;
• mõju seedetraktile: kõhulahtisus, oksendamine, liigne gaasi moodustumine;
• perioodilised krambid.

Lisaks iseloomustavad „poisid” ebaproportsionaalselt suurt peenist ning AHS-i mitteklassikalise vormiga patsiendid kaebavad sageli kontseptsiooni ja kandmise probleemidest, mis muudab nad praktiliselt võimatuks emaks muutuda (eeldusel, et puudub piisav ravi).

Diagnostika

Nagu oleme öelnud, on ACSi tunnustamine üsna keeruline. Klassikaline lähenemine diagnostikale, mis hõlmab üksikasjaliku ajaloo kogumist, minevikus eksisteerivate haiguste analüüsi ja põhjalikku vestlust patsiendiga, on vastuvõetamatu. Selle põhjuseks on enamiku patsientide vanus (vastsündinud, algkooliealised lapsed ja noorukid). Võttes arvesse ametlikku lähenemist koolide arstlikele läbivaatustele, ei ole üllatav, et paljud inimesed õpivad oma diagnoosist täiskasvanuna.

Ja kui te ajutiselt unustate esialgse arstliku läbivaatuse, on AGS-i tuvastamiseks ainult kaks tõhusat ja universaalset meetodit:

1. Neerupealise koore poolt toodetud hormoonide taseme määramine.
2. 17-hüdroksüprogesterooni olemasolu vereanalüüs

Diagnoosi kinnitamiseks võib vajada põhjalikku geneetilist uuringut, kuid sellise protseduuri maksumus ei võimalda seda üldise diagnostilise meetodina soovitada.

Ravi ja prognoos

AGS ei ole surmav patoloogia, nii et räägime keha pöördumatute muutuste tõenäosusest, mis võib õnneks põhjustada surma, ei ole vajalik. Aga kui te küsite, kas tänapäeval on adrenogenitaalse sündroomi raviks tõhusaid meetodeid, on vastus negatiivne. AGS-ga patsiendid on sunnitud kogu oma elu istuma hormoonasendusravile, mis võimaldab kompenseerida glükokortikosteroidide hormoonide puudujääki.

Sellise ravi pikaajalisi väljavaateid ei mõisteta täielikult, kuid on andmeid, mis näitavad kardiovaskulaarsete patoloogiate, seedetrakti haiguste ja pahaloomuliste kasvajate suure tõenäosuse teket. Kuid sel juhul kaaluvad ravist saadavad eelised potentsiaalset riski üles.

Praegu on käimas uuringud AHS-i ravimiseks neerupealiste siirdamise (siirdamise) teel, kuid nad ei ole veel eksperimentaalsest faasist lahkunud. Kui tehnoloogia on välja töötatud, võime eeldada operatsiooni väga suuri kulusid ja märkimisväärset kõrvaltoimete ohtu.

Ennetamine

Puuduvad tõhusad meetodid, mis võimaldaksid „kindlustada” LRA vastu. Selle põhjuseks on asjaolu, et selle esinemist ei mõjuta sisemised või välised riskifaktorid, vaid geneetiline eelsoodumus. Seega on ainsaks võimalikuks ennetamise viisiks tulevase raseduse planeerimine mõlema abikaasa kohustusliku geneetilise analüüsiga. Sellise uuringu maksumus on üsna kõrge, sest seda pole võimalik igal paaril soovitada, arvestamata materiaalset võimalust.

Tegur, mis võib käivitada defektse geeni aktiveerimise, peate ka ära tundma ioniseeriva kiirguse ja mürgistuse mõju tugevad toksilised ained. Samal ajal ei ole vaja ennast ise ennetada, kuid lapse loomise ja selle kandmise ajaks on endiselt parem hoiduda tuumakatsetuskohast külastamast ja uurida piirkondi, kus keskkonnatingimused on masendavad.

Kokkuvõtte asemel

Me püüame tavaliselt hoiduda igasugusest nõuandest, mis hõlmab pimesi järgnevat ühte või teist dogmat. Ja siinkohal ei ole asi ülbe suhtumine lugejatesse. Pigem vastupidi: me ei pea oma arvamust ainsaks õigeks, seega eelistame anda teile kogu vajaliku teabe, mitte üldiste retseptide kohta. Kuid AGS on erijuhtum.

Me ei tuletaks teile veel kord meelde, et laps, kellele on diagnoositud „ebameeldiv” diagnoos, ei ole hüljatud või tsirkuse karu, mis on mõeldud avalikkuse meelelahutuseks. Ja igal juhul armastad seda ja kaitsed, kuigi te ei peaks taas keskenduma soost. Teisest küljest võib superdense eestkoste teha talle teenistust ja vabandust, nagu „ta on ebatavaline, ta võib olla solvunud”, on ainult katse kaitsta teda välismaailmast, mis on hukule määratud. Abi ja toetamine on üks asi ja elu elamine sellele, elava inimese mannekeeniks muutmine on üsna teine.

Adrenogenitaalne sündroom lastel ja vastsündinutel

Lugemisaeg: min.

Adrenogenitaalset sündroomi põhjustab lastest pärinev geenihäire. Kõigepealt on see märgatav neerupealiste funktsioonides ja genitaalide seisundis. See on eriti ilmne naistel, kuna meessoost hormoonid hakkavad kehas domineerima.

Adrenogenitaalne sündroom vastsündinutel: liigid

Selle sündroomi on mitmeid sorte. Kõige sagedamini põhjustab see 90% juhtudest ebapiisava koguse ensüümide 21 hüdroksülaasi.

• Esimene vorm on viriliseeriv. Kui see on oluliselt suurenenud seksuaalsed omadused. See on eriti märgatav naistel, kui genitaalid hakkavad pärast sündi arenema. Sisemine struktuur jääb normaalseks, mitte klitoris, mis võib olla peenise kujul.
• Teine vorm, milles haigus võib läbida, on solterious. Aldosterooni puudus. Neerud ei tagasta soola vereringesse, mis põhjustab tõsiseid tagajärgi, isegi surma.
• Kolmas vorm on kaasasündinud, kus hüdroksüüli puudus esineb vahetult pärast sündi. Enneaegsetel imikutel esineb adrenogenitaalne sündroom, kui mõlemal vanemal on retsessiivsed geenid.

Poiste ja tüdrukute adrenogenitaalset sündroomi edastatakse geneetiliselt autosomaalse retsessiivse vormiga. See tähendab, et ühel põlvkonnal kogunevad patsiendid, mis edastavad haiguse lastele. Esivanemad võivad selles valdkonnas esineda mitmeid kõrvalekaldeid, mis toovad kaasa lapse heledama ilmingu. Ainult üks kromosoom võib sisaldada selle sündroomiga geeni. See võib olla normaalne või mutantne. Lapsest muutub see mutandiks, mis viib haiguse tekkeni. Kui mutantgeen on ainult ühest vanemast, võib laps olla päris terve, sest ainult ühe sellise geeni olemasolu ei põhjusta haiguse ilmnemist ja seda võib pidada täiesti terveks.

Kuidas tuvastada vastsündinute sündroomi vastsündinud poiss ja tüdruk?

Haiguse tuvastamiseks vastsündinutel, kasutades mitmeid diagnostilisi meetodeid. Esiteks saab seda visuaalselt määrata, kuna väliste suguelundite struktuuris esineb selge kõrvalekalle. Ebaregulaarne kuju ja suuruse suurenemine näitab haiguse suurt tõenäosust.

Kui sündroom on seotud soola kadumisega, siis on selle iseloomulikud ilmingud hüpokloreemia, hüponatreemia ja hüperkaleemia. Uriin suurendab 17-ketosteroidide eritumist.

Samuti on haiguse kindlakstegemiseks mitmeid instrumentaalseid meetodeid. Tüdrukute adrenogenitaalne sündroom võib ilmneda emaka ja munasarjade avastamisel juba varases eas. Radiograafide puhul võib esineda ka luude vanuse suurenemine. See on märgatavalt kõrgem kui lapse tegelik vanus.

Kaasasündinud adrenogenitaalne sündroom lastel: kliinikus ja ravis

Adrenogenitaalse sündroomi kujunemine lastel on geneetiliselt määratud - elu jooksul ei ole sellega võimalik haigestuda, seda saab pärida ainult vanematelt. On juhtumeid, kus paar, kus üks vanematest kannatab selle patoloogia all, sünnitab terveid lapsi, kuid statistika kohaselt ulatub haiguse pärimise risk 75% -ni. Tõsised sümptomid ilmnevad kõige sagedamini tüdrukutel, seega on AHS-i kergem tuvastada. Poiste puhul on haiguse välismärgid enamasti peidetud.

Vastsündinu adrenogenitaalne sündroom on pärilik haigus, mida põhjustab steroidogeneesiga seotud ensüümide aktiivsuse vähenemine geneetiliselt.

Adrenogenitaalse sündroomi põhjused, mida komplikeerib soola kadumise sündroom, on kõige sagedamini seotud 21-hüdroksülaasi selgelt väljendunud päriliku puudusega.

Vastsündinute adrenogenitaalse sündroomi iseloomulikud sümptomid

Lastel on adrenogenitaalse sündroomi kliinikus ilmnenud juba 1-2 elunädalat: lapsel on püsiv regurgitatsioon, kehakaalu vähenemine. Seejärel, alates 2.-3. Nädalast, suureneb naatriumi neerukadu tõttu regurgitatsioon, ilmneb oksendamine, mõnikord „purskkaev”, ekssükoosi tunnused (kuiv nahk ja limaskestad, suure kevade, silma tagasitõmbumine, näoomaduste teritamine, näoomaduste teritamine, pinnase naha toon). Laps muutub aeglaseks, imeb halvasti, tema lihastoonus väheneb. Adrenogenitaalse sündroomi iseloomulik sümptom on õhupuuduse ilmnemine.

Sageli tulevad vastsündinud, eriti poisid, kliinikusse koos tõsise šoki ja tokseemia sümptomitega. Ilma ravita surevad patsiendid veresoonte kollapsist. Hüperkaleemia tõttu on lapse äkiline surm võimalik ilma ilmse dehüdratsiooni- ja kokkuvarisemismärgiga. Vastsündinute puhul täheldatakse suurenenud kliitorit ja liposoomide teket; sisemine suguelundid moodustatakse vastavalt naissoost tüübile (pseudohermofroditism). Poisid ei ole genitaalide patoloogiat tuvastatud.

Adrenogenitaalse sündroomi ravi lastel

Adrenogenitaalse sündroomi ravi seisneb asendusravis glükokortikoididega, et vähendada ACTH sekretsiooni ja androgeeni hüperproduktsiooni, mineralokortikoidide kasutamist (fludrokortisoon 0,01-0,1 mg päevas), et vähendada reniini taset veres. Raske neerupealiste puudulikkusega glükokortikoididest määratakse hüdrokortisooni hemisuktsinaat annuses 15–20 mg / kg (päevas) või prednisoloonil 2... 10 mg / kg (päevas). Tulevikus kantakse kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomiga patsient kortisooni tarbimisse.

Päevane annus valitakse individuaalselt, tavaliselt ei ületa see 25-50 mg päevas. 3-4 vastuvõtt (pool annab öösel). Raske soolakahjustuse sündroomi korral manustatakse 0,5% doxa õli lahus annuses 0,5–1 mg / kg (päevas.) Intramuskulaarselt 1 kord päevas. Ägeda kriisi korral toimub soola kadu rehüdratatsiooniravi abil (5% glükoosilahus, reopolyglukiin, hüdroksüetüültärklise derivaadid), atsidoosi kontroll (4% naatriumvesinikkarbonaadi lahus 2-2,5 ml / kg, kontrollitud KOS, kokarboksülaas - 50-100 mg) ja hüperkaleemia (10% kaltsiumglükonaadi lahus annuses 1 ml / eluaasta, 10% glükoosilahus insuliiniga), manustatakse isotooniline naatriumkloriidi lahus.

Järgides adrenogenitaalse sündroomi ravi soovitusi, on ravi adekvaatsuse kontroll 17-CU eritumise normaliseerumine uriinis ja vere elektrolüütide koostises.

Adrenogenitaalne sündroom vastsündinutel

Adrenogenitaalne sündroom on päritud ja omandatud haiguste rühm, mille peamiseks sümptomiks on mutatsioon spetsiifilises geenis. Need häired ilmnevad neerupealiste koorehormoonide ülemäärasel sekretsioonil.

Ilmumise sagedus

Nii poisid kui tüdrukud on selle haiguse suhtes võrdsed ja võrdselt. Vastsündinutel on adrenogenitaalne sündroom üsna tavaline. Ensümaatilise defekti tõenäosus on umbes 1: 14 000. Adrenogenitaalse sündroomi hiline diagnoosimine, vale ravi võib põhjustada üsna tõsiseid tagajärgi:

• Viga soo valimisel, mis on seotud tütarlapse väliste suguelundite väljendunud viriliseerumisega;
• Kasvuhäire ja järgnev puberteet;
• Viljatus;
• Lapse surmakriisi tagajärjel tekkinud surm.

Haiguse vormid ja sümptomid

Adrenogenitaalne sündroom esineb kolmes vormis:

1. Virilna, häired, mis lootele algavad isegi raseduse ajal. Ilmselgelt ilmneb, et tüdrukud on sündinud, on märke, mis viitavad valele naissoost hermaphroditismile ja poistele - suurele peenisele. Selles vormis lastel esinevat adrenogenitaalset sündroomi väljendatakse:
   • Naha tugevas pigmentatsioonis väliste suguelundite piirkonnas, päraku lähedal ja niplite ümbruses;
   • Enneaegne puberteet (esimesed märgid ilmuvad juba 2–4-aastaselt);
   • Lühike kasv.
2. Solter. Seda vormi iseloomustavad järgmised omadused:
   • Liigne oksendamine, mis ei ole seotud söögiga;
   • Lahtised väljaheited;
   • Madal vererõhk.
   Selle tulemusena rikub patsient vee-soola tasakaalu, südame tööd ja lapse surma.
3. Hüpertensiivne vorm on üsna haruldane. Sümptomid - androgeniseerimise särav ilming koos arteriaalse hüpertensiooniga. Järgnevalt võivad tekkida võimalikud tüsistused - verejooks ajus, südame funktsiooni halvenemine, neerupuudulikkus, nägemishäired.

St igal vormil on oma adrenogenitaalse sündroomi sümptomid.

Haiguse põhjused

Vastsündinutel esineb adrenogenitaalset sündroomi erinevatel põhjustel. Igal neist on oma eripära ja see sõltub haiguse vormist.

Kõige tavalisem on ensüümide puudumine, mis on seotud neerupealiste hormoonide - 21-hüdroksülaasi, harva 11-hüdroksülaasi ja 3-beeta-ol-dehüdrogenaasi, ja teiste sünteesiga. Selle tulemusena sünteesitakse ebapiisav kogus kortisooli ja aldosterooni. Need ained kuuluvad neerupealise koore steroidhormoonidesse. Kortisool vastutab organismi kaitsmise eest mitmesuguste infektsioonide ja stressi sisenemise eest. Aldosteroon vastutab normaalse vererõhu ja neerufunktsiooni eest. Nende hormoonide puudumine suurendab adrenokortikotroopse hormooni sekretsiooni, mis soodustab neerupealiste hüperplaasiat ja selle haiguse arengut.

Haiguste ennetamine

Sest Kuna haigus on teatud geenide mutatsiooni tõttu kaasasündinud, võib adrenogenitaalse sündroomi ainsa ennetusmeetodi nimetada meditsiiniliseks geneetiliseks nõustamiseks.

Haiguse diagnoosimine

Adrenogenitaalset sündroomi lastel võib avastada haiguse varases staadiumis. See on tingitud asjaolust, et neljandal päeval sünnitushaiglas sündinud lastele antakse vastsündinu sõeluuring - testribale kantakse vastsündinud kanna verd. Positiivse reaktsiooni korral saadetakse laps endokrinoloogilisse raviasutusse uuesti läbivaatamiseks. Diagnoosi kinnitamisel määratakse koheselt vajalik ravi.

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoos on üsna lihtne. Praktikas tuvastatakse statistiliste andmete kohaselt see patoloogia haiguse arengu hilisemates etappides.

Praegu sisaldab selle haiguse diagnoos järgmisi samme:

1. Perekonna ajaloo andmeid kogutakse. See võimaldab teil teada saada, kas perekonnas oli adrenogenitaalse sündroomiga seotud imikute surmajuhtumeid.
2. Kui vastsündinul tekib suguelundite arengus patoloogia, leiavad nad emalt, kas ta võttis raseduse ajal androgeene või progesterooni.
3. Kohustuslik üldine kliiniline läbivaatus. Selles etapis tuvastatakse adrenogenitaalsele sündroomile iseloomulikud sümptomid.
4. Luude vanuse määramiseks võetakse käte röntgenkiired.
5. Ultraheliuuring. Tütarlastel on emaka ja liidete ultraheliuuring, poisid, munandit. Ja ka tingimata teostas organite ultraheli retroperitoneaalses ruumis.
6. Kromosoomide kogumit, seksikromatiini, uuritakse geneetikutena.
7. Aju ja elektrokardiogrammi kompuutertomograafia.
8. Analüüsid esitatakse:
   • Uriin 17-ketosteroidide eritumise suurendamiseks;
   • Hormoonide tasemed veres;
   • Kaaliumi, naatriumi, kloriidide sisaldus veres;
   • Vere biokeemiline analüüs.
9. Eksamid viivad läbi meditsiinitöötajad. Järeldusi peaksid andma günekoloog, endokrinoloog, uroloog, onkoloog, dermatoveneroloog, lastekardioloog ja okulaar.

Haiguse ravi

Adrenogenitaalse sündroomi ravi viiakse läbi kahel viisil - ravim ja kirurgiline.

Ravimeetod sõltub haiguse vormist. Seega koos viriliga moodustab see glükokortikosteroidide hormoonide puudumise. Ravimi annus (prednisoloon) on rangelt individuaalne ja selle määravad järgmised parameetrid - patsiendi vanus, viriliseerumise aste. Tavaliselt võetakse saadud ravimi kogus (4–10 mg) kolme päeva jooksul. See võimaldab pärssida androgeenide liigset sekretsiooni ilma kõrvaltoimeteta.

Adrenogenitaalse sündroomi ravi kaotava vormi kujul viiakse läbi sarnaselt ägeda neerupealiste puudulikkusega. Sel juhul kasutatakse naatriumkloriidi ja glükoosi tilgutavaid isotoonilisi lahuseid. Kasutatakse ka hüdrokortisooni preparaatide parenteraalset manustamist. Selle ravimi kogus on umbes 10-15 mg / kg päevas, mis jaotub ühtlaselt. Olukorra stabiliseerumisel asendatakse hüdrokortisooni süstid pillidega. Mõnikord võib vajadusel lisada mineralokortikoidi.

Haiguse hilise diagnoosimise korral on vajalik kirurgiline sekkumine, kui adrenogenitaalse sündroomi sümptomeid ei väljendata. Siis 4–6-aastased tüdrukud teevad väliste suguelundite parandusi.

Ravi võib pidada efektiivseks, kui lapse kasvukiirus, vererõhk, elektrolüütide tase seerumis on normaliseerunud.

Prognoos

Viri ja soola kaotavate vormide puhul annab õigeaegne diagnoosimine, õige ravi ja võimalik kirurgiline sekkumine soodsa prognoosi.

Adrenogenitaalse sündroomiga patsiente tuleb kogu elu jooksul jälgida endokrinoloog, günekoloog või uroloog. Nõuetekohase ravi korral säilitavad nad siiski töövõime.

Adrenogenitaalne sündroom

Adrenogenitaalne sündroom on neerupealiste pärilik haigus, mille puhul ensüümide funktsionaalse rikke tõttu väheneb steroidogenees. Manifineeritud genitaalide viriliseerimisega, meheliku sarnase kehaehitusega, rindkere, hirsutismi, akne, amenorröa või oligomenorröa, viljatuse vähest arengut. Diagnostika ajal määratakse 17-hüdroksüprogesterooni, 17-ketosteroidide, androsteendiooni, ACTH määramise tase ja teostatakse munasarjade ultraheli. Patsientidel on ette nähtud hormoonasendusravi glükokortikoidide ja mineralokortikoididega, östrogeenidega kombinatsioonis androgeenidega või uue põlvkonna progestiinidega. Vajaduse korral sooritage suguelundite plastiline kirurgia.

Adrenogenitaalne sündroom

Adrenogenitaalne sündroom või neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon (hüperplaasia) on pärilike haiguste kõige levinum. Patoloogia levimus erineb erinevate rahvuste esindajate seas. Klassikalisi AGS-i variante kaukaasia rassi inimestel leitakse sagedusega 1:14 000 beebi, samas kui Alkamuse Eskimose seas on see näitaja 1: 282. Juutide esinemissagedus on oluliselt suurem. Seega avastatakse adrenogenitaalse häire mitteklassikaline vorm 19% Ashkenazi grupi juudi kodakondsusega inimestest. Patoloogia edastatakse autosomaalsel retsessiivsel viisil. Tõenäosus, et mõlemal vanemal on selle sündroomiga laps koos patoloogilise geeni kandjaga, saavutab 25%, kandja ja abielu - 75%. Kui ühel vanematest on täielik DNA, siis laste sündroomi kliinilised ilmingud ei teki. Kui isal ja emal on ADF, on ka laps haige.

Adrenogenitaalse sündroomi põhjused

Päriliku neerupealise hüperplaasiaga patsientidel ilmneb geneetiline defekt steroidhormoonide sekretsioonis osalevate ensüümsüsteemide vastuolu tõttu. 90-95% juhtudest tekib patoloogia, kui on kahjustatud geen, mis vastutab 21-hüdroksülaasi sünteesi eest, mis mõjutab kortisooli moodustumist. Muudel kliinilistel juhtudel on DNA defekti tõttu häiritud teiste steroidogeneesi pakkuvate ensüümide tootmine - StAR / 20,22-desmolaas, 3-p-hüdroksüsteroiddehüdrogenaas, 17-a-hüdroksülaas / 17,20-lüaas, 11-p-hüdroksülaas, P450 oksüdoreduktaas ja aldosterooni süntetaas.

6. autosoomi lühikese käe aktiivse geeni CYP21-B asemel viriliseeriva sündroomi tunnustega patsientidel on CYP21-A funktsionaalselt võimetu pseudogeen. DNA ahela nende osade struktuur on suuresti homoloogne, mis suurendab geeni konversiooni tõenäosust mioosis koos normaalse geeni osa liikumisega pseudogeeniga või CYP21-B deletsiooniga. Ilmselt seletatakse just need mehhanismid, mis avaldavad haiguse varjatud vorme, mis esinesid puberteedi või postpubertaalse perioodi jooksul. Sellistel juhtudel ilmnevad patoloogilised kliinilised tunnused pärast neerupealise koore kadumist: rasked haigused, vigastused, mürgistused, kiirgusefektid, pikaajaline intensiivne töö, psühholoogiliselt pingeline olukord jne.

Patogenees

CYP21-B-geeni defektiga adrenogenitaalse sündroomi kõige tavalisema variandi väljatöötamise mehhanism on tagasiside põhimõte. Selle algne seos on steroidide - kortisooli ja aldosterooni - puudus. Hüdroksüülimisprotsesside ebaõnnestumisega kaasneb 17-hüdroksüprogesterooni ja progesterooni mittetäielik üleminek 11-deoksükortisooliks ja deoksükortikosterooniks. Selle tulemusena väheneb kortisooli sekretsioon ja selle protsessi kompenseerimiseks stimuleeritakse kortikosteroidide tootmist stimuleeriva hormooni sünteesi, mis põhjustab neerupealise koore kompenseerivat hüperplaasia.

Paralleelselt suureneb androgeenide süntees ja ilmnevad nähtavad märgid nende tundlikest kudedest ja elunditest. Ensüümi aktiivsuse mõõduka langusega ei teki mineralokortikoidide puudulikkust, kuna organismi vajadus aldosterooni järele on peaaegu 200 korda väiksem kui kortisool. Ainult sügav geeni defekt põhjustab tõsiseid kliinilisi sümptomeid, mis ilmnevad juba varases eas. Teiste DNA saitide struktuuri rikkuva haiguse patogenees on sarnane, kuid lähtepunktiks on steroidogeneesi teiste osade rikkumine.

Klassifikatsioon

Erinevate neerupealiste viriliseeriva hüperplaasia eri vormide süstematiseerimine põhineb haiguse kliinilise pildi tunnustel, geneetilise defekti raskusastmel ja esimeste patoloogiliste tunnuste ilmnemisel. Häire raskusaste on otseselt seotud DNA kahjustuse astmega. Endokrinoloogia valdkonna spetsialistid eristavad järgmist tüüpi adrenogenitaalset sündroomi:

• Solter. Patoloogia kõige raskem variant, mis avaldub lapse elu esimesel aastal, välistades suguelundite struktuuri tüdrukutes ja nende suurenemise poistel. 21-hüdroksülaasi aktiivsus ei ole üle 1%. Oluline steroidogeneesi rikkumine toob kaasa tõsised somaatilised häired - oksendamine, kõhulahtisus, krambid, liigne pigmentatsioon. Ilma ravita surevad need lapsed varases eas.
• Lihtne virilny. Haiguse kulg on vähem tõsine kui soola kaotava variandi puhul. Valdavalt esineb naiste suguelundite ebanormaalse arengu ilmingud, nende suuruse suurenemine poistel. Neerupealiste puudulikkuse tunnused puuduvad. 21-hüdroksülaasi aktiivsuse tase on vähenenud 1-5% -ni. Vanuse tõttu suurendavad patsiendid androgeenide stimuleeriva toime tõttu viriliseerumise märke.
• Mitteklassikaline (post pubertal). AHSi kõige soodsam vorm, mille ilmingud ilmnevad puberteedi ja reproduktiivsuse ajal. Välistel suguelunditel on normaalne struktuur, naiste klitorit ja meeste peenist saab suurendada. 21-hüdroksülaasi funktsionaalsus väheneb 20-30% -ni. Haigus tuvastatakse juhuslikkuse tõttu viljatuse või menstruatsioonihäire tõttu.

Adrenogenitaalsete häirete solter ja lihtsad viirusliigid kuuluvad sünnitusjärgse sünnitusjärgse sünnitusjärgse patoloogia kategooriasse. Muude geenide struktuuris on täheldatud haruldasi haiguse variante: hüpertensiivset - klassikalist (kaasasündinud) ja mitte-klassikalist (hilja), hüpertermilist, lipiidi, mis on hirsutismi juhtivate ilmingutega.

Adrenogenitaalse sündroomi sümptomid

Haiguse sünnitusjärgsetes vormides (lihtne viril ja soola kaotamine) on peamiseks kliiniliseks sümptomiks suguelundite nähtav viriliseerumine. Vastsündinud tüdrukud näitavad naiste pseudohermofroditismi märke. Kliitor on suur või peenise kujuline, tupe eesruum on sügav, moodustub urogenitaalne sinus, suureneb labia majora ja labiaiad, perineum on kõrge. Sisemised suguelundid töötatakse normaalselt. Poisid suurendavad peenist ja munandit hüperpigmenteeritakse. Lisaks ekspresseeritakse iseseisva adrenogenitaalse häire korral neerupealiste puudulikkuse sümptomeid, millel on rasked somaatilised häired, mis on sageli eluiga kokkusobimatud (kõhulahtisus, oksendamine, krambid, dehüdratsioon jne), mis avalduvad 2-3 nädala vanuses.

Tüdrukute puhul, kellel on AGIL-i lihtne viril, on nende küpsemise järel viriliseerumise tunnused suurenenud, moodustub düsplastiline keha. Luustumise protsesside kiirenemise tõttu eristub patsient lühikesest kasvust, laietest õlgadest, kitsastest vaagnatest ja lühistest jäsemetest. Torukujulised luud on suured. Puberteet algab varakult (kuni 7 aastat) ja areneb teiseste meessoost seksuaalsete omadustega. Klitoris suureneb, häälte hulk väheneb, lihasjõud suureneb, meestele tüüpiline kilpnäärme vorm. Rind ei kasva, menarche puudub.

Vähem spetsiifilised on puberteedi ja stressiraskuste järel tekkinud viriliseeriva sündroomi mitteklassikaliste vormide kliinilised sümptomid (raseduse katkemine, meditsiiniline abort, kirurgia jne). Tavaliselt tuletavad patsiendid meelde, et neil oli kerge karvakasv kaenlaaluste ja häbemete karvades, kui nad olid veel koolis. Järgnevalt ilmnesid hirsutismi tunnused, mis tekkisid varraste karvade kasvamisega üle ülemise huule, piki kõhu valget joont rinnaku, nibu-poolsesse tsooni. AHS-ga naised kaebavad püsiva akne, poorsuse ja rasuse naha pärast.

Menarche tuleb hilja - 15-16 aastani. Menstruatsioonitsükkel on ebastabiilne, menstruatsioonide vaheline intervall ulatub 35-45 päevani või kauem. Süstimine menstruatsiooni ajal on vähe. Piimanäärmed on väikesed. Clitoris kasvas veidi. Sellistel tüdrukutel ja naistel võib olla kõrge kõrgus, kitsas vaagna, lai õlad. Vastavalt sünnitusabi ja günekoloogia valdkonna spetsialistide tähelepanekutele, seda vähem arenevad adrenogenitaalsed häired, seda vähem nähtavad on meestele iseloomulikud välised tunnused ja seda sagedamini muutub igakuise tsükli häirimine juhtivaks sümptomiks. Haruldasemate geneetiliste defektide korral võib patsient kaebada vererõhu suurenemise või vastupidi, madala jõudluse ja sagedaste peavalude, naha hüperpigmentatsiooni ja minimaalse viriliseerumise sümptomitega.

Tüsistused

Adrenogenitaalse sündroomi peamine tüsistus, mille kohta patsiendid viitavad sünnitusabi-günekoloogidele, on püsiv viljatus. Mida varem ilmneb haigus, seda vähem tõenäoline rasestumine. Olulise ensüümi puudulikkuse ja lihtsa viriliseeriva sündroomi kliiniliste ilmingute tõttu ei ilmne rasedust üldse. Rasedatel patsientidel, kellel esineb puberteedi ja puberteedi järgne vorm, esineb varajastel perioodidel spontaanset nurisünnitust. Funktsionaalne emakakaela puudulikkus on võimalik sünnil. Sellised naised on rohkem psühho-emotsionaalsete häirete esinemise suhtes - kalduvus depressioonile, suitsidaalsele käitumisele, agressiooni ilmingutele.

Diagnostika

AGS-i sünnitusjärgsete tüüpide diagnoosimine suguelundite iseloomulike muutustega ei ole raske ja toimub kohe pärast sünnitust. Kahtluse korral kasutatakse karyotüüpide määramiseks naissoost kariotüübi (46XX) kinnitamist. Diagnostiline otsing omandab suurema tähtsuse hilises kliinilises debüüdi või varjatud voolu puhul koos minimaalse välimusega. Sellistes olukordades kasutatakse adrenogenitaalse sündroomi tuvastamiseks järgmisi laboratoorset ja instrumentaalseid meetodeid:

• Taseme 17-OH progesteroon. 17-hüdroksüprogesterooni kõrge kontsentratsioon, mis on kortisooli prekursor, on 21-hüdroksülaasi defitsiidi peamine märk. Selle sisu suureneb 3-9 korda (15 nmol / l ja üle selle).
• Steroidprofiil (17-cs). 17-ketosteroidide taseme tõus uriinis 6-8 korda näitab, et neerupealiste koore poolt tekitatud androgeenide sisaldus on suur. Prednisolooni proovide puhul väheneb 17-KS kontsentratsioon 50-75%.
• Androsteendiooni sisaldus seerumis. Selle kõrgelt spetsiifilise laboratoorsete diagnoosimeetodite suurem jõudlus kinnitab meessuguhormooni prekursorite suurenenud sekretsiooni.
• AKTH tase veres. Haiguse klassikaliste vormide puhul on iseloomulik hüpofüüsi eesnäärme adrenokortikotroopse hormooni kompenseeriv hüpertensioon. Seetõttu on viriliseeriva düsfunktsiooni sündroomi korral indeks tõusnud.
• Munasarjade ultraheli. Koores määratakse folliikulid küpsemise erinevatel etappidel, mis ei ulatu eelküpsetavatele suurustele. Munasarjad võivad olla veidi suurenenud, kuid stroma kasvu ei täheldata.
• Basaaltemperatuuri mõõtmine. Temperatuurikõver on tüüpiline anovulatsioonitsükli jaoks: esimene faas venitatakse, teine ​​on lühendatud, kuna puudub ovulatsioon, mis ei ole moodustunud ovulatsiooni puudumise tõttu.

Reniini suurenenud kontsentratsioon vereplasmas on samuti iseloomulik AGSi kadunud variandile. Puberteedi- ja sünnitusajast tingitud adrenogenitaalsete häirete diferentsiaalne diagnoosimine toimub polütsüstiliste munasarjade sündroomi, munasarjade jaroblastoomide, neerupealiste androsteroomide, hüpotalamuse päritoluga viiruse sündroomi ja konstitutsioonilise hirsutismi korral. Keerulistel juhtudel on diagnostikale meelitanud endokrinoloogid, uroloogid ja geneetikud.

Adrenogenitaalse sündroomi ravi

Peamine viis neerupealiste viiruse düsfunktsiooni parandamiseks on hormoonasendusravi, mis kompenseerib glükokortikoidide puuduse. Kui varjatud AGS-il oleval naisel ei ole reproduktiivseid plaane, on hüperandrogenismi naha ilmingud väikesed ja igakuised rütmilised hormoonid ei kehti. Muudel juhtudel sõltub ravirežiimi valik endokriinse patoloogia vormist, juhtivatest sümptomitest ja selle raskusastmest. Sageli täiendavad glükokortikoidravimite määramine teisi meditsiinilisi ja kirurgilisi meetodeid, mis on valitud vastavalt konkreetsele terapeutilisele eesmärgile:

• Viljatusravi. Kui on olemas sünnitusplaanid, võtab veri androgeenide kontrolli all olev naine glükokortikoide kuni ovulatsioonilise igakuise tsükli täieliku taastumiseni ja raseduse tekkeks. Resistentsetel juhtudel on ette nähtud ka ovulatsiooni stimulandid. Ebaõnnestumise vältimiseks jätkatakse hormoonravi kuni rasedusperioodi 13. nädalani. Estrogeene soovitatakse kasutada ka esimesel trimestril ja II-III puhul soovitatakse progesterooni analooge, millel ei ole androgeenset toimet.
• Ebakorrapärase menstruatsiooni ja virilisatsiooni korrigeerimine. Kui patsient ei kavatse rasedust kavandada, kuid kaebab menstruatsioonihäire, hirsutismi, akne pärast, on soovitatav kasutada östrogeenseid ja antiandrogeenseid toimeid ning suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid, mis sisaldavad viimast põlvkonna gestageeni. Terapeutiline toime saavutatakse 3-6 kuu jooksul, kuid ravi lõpus hormoonasendusravi puudumisel taastatakse hüperandrogenismi tunnused.
• AHS-i kaasasündinud vormide ravi. Tüdrukutele, kellel on valesid hermafroditismi tunnuseid, antakse piisav hormoonravi ja teostatakse suguelundite kuju kirurgiline korrigeerimine - klidootoomia, introitoplastika (urogenitaalse sinuse dissektsioon). Üksikute adrenogenitaalsete häirete korral määratakse lisaks glükokortikoididele reniini aktiivsuse kontrolli all ka mineralokortikoidid koos terapeutiliste annuste suurenemisega vahelduvate haiguste korral.

Teatud raskused patsiendi juhtimisel tekivad juhul, kui haigust diagnoositakse sünnitushaiglas, ja genitaalide raske viriliseerumisega tüdruk on registreeritud ja kasvanud poegana. Naiste soolise identiteedi taastamise otsuses täiendavad plastilise kirurgia ja hormoonteraapia psühhoterapeutilist tuge. Otsus tsiviilisiku säilitamiseks ja emaka eemaldamiseks liidetega tehakse erandjuhtudel patsientide nõudmisel, kuid seda lähenemisviisi peetakse ekslikuks.

Prognoos ja ennetamine

Adrenogenitaalse sündroomi ja adekvaatselt valitud ravi õigeaegse avastamise prognoos on soodne. Isegi patsientidel, kelle genitaalid on pärast plastilist kirurgiat märkimisväärselt viriliseerunud, on võimalik normaalne seksuaalelu ja loomulik sünnitus. Asendushormoonravi mis tahes AGS-i vormis aitab kaasa kiirele feminiseerumisele - piimanäärmete arengule, menstruatsiooni ilmumisele, munasarjatsükli normaliseerumisele, generatiivse funktsiooni taastamisele. Haiguse ennetamine toimub raseduse planeerimise etapis.

Kui perekonnas on täheldatud sarnast patoloogiat, on näidatud geneetiline nõustamine. ACTH testimine mõlemale abikaasale võimaldab diagnoosida heterosügootilist vedu või adrenogenitaalse häire varjatud vorme. Raseduse ajal võib sündroomi tuvastada koorioni villi rakkude geneetilise analüüsi tulemuste või amniotseesi meetodil saadud amnioni vedeliku sisalduse põhjal. Vastsündinute sõeluuring, mis viidi läbi 5. päeval pärast sündi, on suunatud 17-hüdroprogesterooni kõrgete kontsentratsioonide tuvastamisele terapeutilise taktika kiireks valimiseks.

Adrenogenitaalne sündroom

Adrenogenitaalne sündroom (sünonüümid: AHS, kaasasündinud neerupealise koore või kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia) on steroidhormoonide biosünteesi pärilikule häirele tuginev haigus.

Neerupealised ja nende funktsioon

Neerupealised on seotud organid, mis asuvad neerude ülemiste postide juures. Iga nääre on kaetud tiheda koorega (kapsel), mis tungib sissepoole ja jagab elundi kaheks kihiks: kortikaalseks aineks (välimine kiht) ja mullaks (sisemine kiht). Kortikaalne aine sünteesib kortikosteroide:

• glükokortikoidid (kortikosteroon, kortisoon) - reguleerivad kõiki metaboolseid protsesse;
• mineralokortikoidid (aldosteroon) - reguleerib kaalium-naatriumi tasakaalu;
• suguhormoonid.

Aju aine vastutab katehhoolamiinide (adrenaliini ja norepinefriini) tootmise eest. Epinepriin suurendab südame löögisagedust ja tugevust. Norepinefriin säilitab veresoonte tooni.

Arengumehhanism

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia esinemine on seotud mõnede kortikosteroidhormoonide tootmise (tootmise) pärssimisega, samal ajal aktiveerides teiste tootmist. Selle põhjuseks on steroidogeneesiga (kortikosteroidide tootmine) seotud ensüümi puudumine. AHSi peamine patogeneetiline mehhanism on kaasasündinud C 21-hüdroksülaasi ensüümi puudus.

Sõltuvalt ensüümi puudulikkuse astmest areneb aldosteroon ja kortisooli puudulikkus. Viimase negatiivse tagasiside puudumine stimuleerib adrenokortikotroopse hormooni (ACTH) tootmist, mis mõjutab neerupealise koort ja viib selle hüperplaasiasse. Selle tulemusena sünteesitakse kortikosteroidid normaalsest kõrgemale, st steroidogenees nihkub androgeeni üle.

Keha areneb neerupealise päritoluga hüperandrogenees. Androgeenide suurenenud tootmisel on sünnituseelsel perioodil viriliseeriv (lat. "Virilis" - meessoost, "viriliseerumine" - maskuliseerumine). Seejärel areneb haiguse klassikaline (kaasasündinud) vorm. Kliinilised ilmingud sõltuvad muteeritud geeni SUR21-B aktiivsusest. Aktiivsuse täieliku puudumise korral moodustub sündroomi moodustav vorm, milles häiritakse mineralokortikoidide ja glükokortikoidide tootmist.

Haiguste levimus

AGS levimus on eri rahvuste lõikes erinev. Kaukaaslastest moodustavad kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia klassikalised variandid ühe juhtumi 14 000 vastsündinu kohta (1 kuni 9800 Rootsis, 1 kuni 11000 USAs). Jaapanis on esinemissagedus 1 juhtum 18 000 vastsündinu kohta. Isoleeritud populatsioonide seas on AHSi levimus keskmiselt 5–10 korda suurem. Seega on Alaska eskimote hulgas haiguse klassikaliste variantide levimus ligikaudu üks juhtum 282 vastsündinu kohta.

Vormid ja ilmingud

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia on kliinilistes ilmingutes väga erinev. On kaks klassikalist haiguse vormi:

• jootmine;
• lihtne virili vorm.

Ensüümi täielik puudumine on iseloomulik soola kaotavale vormile, mis avaldub soola ainevahetuse (mineralokortikoidide puudus) rikkumisena. Renaldosterooni süsteem osaleb patoloogilises protsessis. Sümptomid ilmnevad esimestel päevadel pärast lapse sündi. Adrenogenitaalse sündroomiga neerupealiste puudulikkuse korral (aldosterooni ja kortisooni puudumine) kaasnevad järgmised sümptomid:

• regurgitatsioon;
• oksendamine;
• kehv perifeerne ringlus;
• kaalu vähendamine;
• unisus

Dehüdratsioon põhjustab janu, mis põhjustab aktiivset imemist. Need sümptomid ilmnevad teisel või kolmandal nädalal pärast sündi. Glükokortikoidide puudust näitab progresseeruv hüperpigmentatsioon.

Vere biokeemilises analüüsis esineb hüponatreemia (naatriumi puudumine), hüperkaleemia (kaaliumi liig), atsidoos (organismi hapestumine). Androgeenide liigse suurenemise tõttu on vastsündinud tüdrukute loote arengu varases staadiumis täheldatud naissoost pseudohermafrodismi. Muutused ulatuvad tavapärasest kliitori hüpertroofiast kuni väliste suguelundite täieliku viriliseerumiseni (peenise sarnane kliitor, kus on uretraadi ava pea kohal).

Poisid kasvavad peenise koos munandikrüpsi hüperpigmentatsiooniga. Kui postnataalsel perioodil ei ole piisavat ravi, progresseerub viriliseerumine kiiresti. Luu kasvu tsoonid on suletud enne tähtaega, mistõttu on täiskasvanud patsiendid kurnatud. Tütarlaste puhul põhjustab ravi puudumine primaarse amenorröa, mis on seotud hüpofüüsi-munasarja süsteemi pärssimisega meessuguhormoonide hüperproduktsiooni tõttu.

Virili vormi iseloomustab progresseeruv maskuliiniseerumine, elundite kiire moodustumine, neerupealiste koorehormoonide suurenenud vabanemine. Tüdrukutel, kes on sündinud 46, XX kariotüübiga, esineb mitmesuguse raskusastmega masculiniseerumine - mõõdukalt hüpertrofeeritud kliitorist kuni labiaalse voldi absoluutse sulandumiseni peenise ja munanditeni moodustamiseks. Sisemine reproduktiivsüsteem luuakse ilma omadusteta - vastavalt naise tüübile.

Poiste puhul ei ole viril AGS-i vahetult pärast sündi tavaliselt diagnoositud, sest suguelundid on visuaalselt normaalsed. Diagnoos tehakse viiendal kuni seitsmendal eluaastal, kui ilmnevad varajase puberteedi märgid. Samuti on 21-hüdroksülaasi defitsiidi mitteklassikaline (hiline) vorm, mis on tingitud ensüümi aktiivsuse vähenemisest 40–80% võrreldes tavalise tasemega.

Tüdrukutes on kliitori mõõdukas suurenemine, emaka suuruse vähenemine, varajane rinnanäärme moodustumine, skeleti kasvualade enneaegne sulgemine, menstruatsioonihäired, hirsutism (meessoost juuste kasv). Esimesed menstruatsioonid toimuvad 15–16-aastaselt, siis tsükkel väljub, on kalduvus oligomenorröale (suured intervallid kuude vahel).

Meeste hormoonide mõju mõjutab nahka: rohkem meessoost kehaosi, pühkiv õlad, kitsenenud vaagnad, lühendatud jäsemed. Sageli jätkavad patsiendid viljatuse tekkimist, sageli on rasedus varases staadiumis lõpetatud. Poiste puhul on androgeenide liigne märk luu kasvu tsoonide varajane sulgemine, munandite vähenemine.

Kõigil lastel, olenemata soost, on AGS-i mitteklassikalise vormi kõige sagedasem sümptom enneaegne puber- ja aksillaarne keha karv. Varjatud kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia ei oma kliinilisi tunnuseid, kuid kortisooli prekursorite kontsentratsioon veres on mõõdukalt kõrgenenud. Kõik autorid ei erista sellist seisundit haiguse eraldi vormis.

Diagnostika

Haiguse diagnoosimisel antakse juhtiv koht hormonaalsetele analüüsidele. Androgeenide tekke määramiseks viiakse enne ja pärast deksametasooni testi läbi hormonaalsed testid. DHEA ja DHEAS-i sisalduse langus veres pärast ACTH eritumist pärssivate spetsiaalsete ainete võtmist näitab meessuguhormoonide neerupealise päritolu.

Haiguse soola kaotava vormi korral täheldatakse reniini taseme tõusu plasmas, mis peegeldab aldosterooni ja dehüdratsiooni puudumist. Klassikalises vormis suureneb ACTH tase. Haiguse hilisemates vormides on tuvastatud perekonna anamnees, kus mõlemal liinil on sugulaste tsükli rike. Tüüpilised tunnused viitavad tähelepanuta jäetud vormidele: enneaegne keha karvakasv tütarlaste, hilisemate menstruatsioonide, „spordi” keha ja teiste kehaosade puhul.

Kasutades munasarjade ultraheli, saate luua anovulatsiooni (ovulatsiooni ei esine): erineva küpsusastmega folliikulite olemasolu, kuid mitte eelneva vereringe läbimõõduga. Tüdrukutel on põhitemperatuur, mille esimene faas on lai ja teine. See näitab korpuse puudust. Samuti on täheldatud, et androgeenne tupe määrab.

AGS, koos galaktoseemiaga, viitab haigustele, mis on vastsündinutel skriinimisdiagnostika all, kuid see ei ole täielikult põhjendatud. Varajane vastsündinu sõeluuring ei aita tütarlaste häireid parandada. Parem on läbi viia sünnieelne diagnoosimine ja ensüümi puudulikkuse ennetamine peredes, kus mõlemad vanemad on heterosügootsed ja kellel on juba haiged järglased.

See võimaldab teil teha otsuse raseduse säilitamise kohta. Säilitamise korral viiakse läbi emakasisene ravi hormoonidega, mis säästab tüdrukut genitaalide korrigeerimisest kirurgiliselt.

Diferentsiaalne diagnostika

Adrenogenitaalse sündroomi diferentsiaalne diagnoos viiakse läbi neerupealiste ja suguelundite androgeeni tootvate kasvajatega, poiste poegade idiopaatiline varajane puberteet. Solteriline vorm tuleks eristada haruldaste kaasasündinud neerupealiste koore düsfunktsiooni, pseudohüperaldosteronismi ja mõnede muude häirete variantidest.

Ravi

Klassikalises vormis määratakse lastele hüdrokortisoonitabletid (päevane annus 15–20 mg / m2 kehapinna kohta) või Prednisoloon annuses 5 mg / m2. Päevane annus jaguneb kaheks annuseks: kolmandik hommikust annusest ja kaks kolmandikku enne magamaminekut. See võimaldab suruda välja ajuripatsi ACTH tootmise maksimaalselt. Tsükli defektse teise etapi puhul on vajalik ovulatsiooni stimuleerimine tsükli viiendast kuni üheksanda päevani, mis suurendab oluliselt raseduse tõenäosust.

Raseduse ilmnemisel tuleb jätkata glükokortikosteroidide kasutamist, et vältida spontaanset raseduse katkemist. AGS-i kadumise korral määratakse fludrokortisoon (50… 200 µg / päevas). Tõsiste kaasnevate haiguste või operatsioonide korral suureneb glükokortikoidide annus. Kui teostatakse GHSi viiruse vormi hilinenud diagnoosimine geneetiliselt naissoost soostunud patsientidel, on kirurgiline sekkumine suunatud väliste suguelundite plastidele.

Haiguse mitteklassikaline vorm nõuab ravi ainult väljendunud väliste probleemidega (akne, hirsutism) või viljakuse vähenemisega. Sel juhul määrake enne magamaminekut 0,25-0,5 mg deksametasooni või kuni 5 mg prednisolooni.

Akne ja hirsutismi korrigeeritakse koos antiandrogeenidega (tsüproteroon) koos östrogeenidega (suukaudse rasestumisvastase vahendi osana). Antiandrogeenne toime on spironolaktoon. Ravimit võetakse 25 mg kaks korda päevas. Spironolaktooni kasutamine kuus kuud vähendab testosterooni taset 80% võrra.

Sünteetilised progestiinid vähendavad ka hüpertrikoosi, kuid kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaga naised ei tohiks neid pikka aega kasutada (vastavalt arstide soovitustele on munasarjade funktsiooni depressiooni korral gonadotropiinide pärssimine ebasoovitav). Mitte-klassikalise haigusega mehed ei allu ravile.

Prognoos

Klassikalises vormis sõltub prognoos õigeaegsest diagnoosist (väliste suguelundite väljendunud häirete ennetamine tüdrukutel), ettenähtud ravi kvaliteedist ja genitaalide operatsiooni õigeaegsusest. Hüperandrogeensuse või kortikosteroididega üleküllastumise püsimine põhjustab patsientide kehvuse vähenemise.

See koos kosmeetiliste defektidega häirib oluliselt psühhosotsiaalset kohanemist. Kui AHS-i klassikalise vormiga naistel on piisav ja õigeaegne ravi, on võimalik raseduse algus ja rasedus.