Adrenogenitaalne sündroom tüdrukutes (AGS)

Tüdrukute adrenogeense sündroomi (AGS) põhjuseks on neerupealiste ja munasarjade hormoonide sünteesi halvenemine, mis aitab kaasa mitmete patoloogiliste tunnuste tekkele. Geneetiliselt määratud haigus algab sünnieelse arengu perioodil (kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi vorm) või avaldub puberteedi staadiumis (adrenogenitaalse sündroomi puberteedi vorm). Harvemini ilmnevad selle patoloogia tunnused pärast puberteedi lõppu (adrenogenitaalse sündroomi postpubbertal-vorm).

Adrenogenitaalse sündroomi lihtsa viriliseeriva vormi tekkimine on seotud androgeenide sünteesi suurenemisega neerupealise koores, mis on põhjustatud C21 hüdroksülaasi ensüümi puudusest. Selle ensüümi puudumine põhjustab kortisooli sünteesi vähenemist ja eelkäijate - androgeenide (testosterooni, dehüdroepiandrosterooni, androstaandiooli) suurenemist. Androgeenidel on tütarlapse keha masculinizing (kehatüüp ja meeste tüüpi juuste kasv, sekundaarse seksuaalse iseloomu vähene areng, kliitori hüpertroofia jne).

Adrenogenitaalse sündroomi kaasasündinud vorm. Liigne androgeenide moodustumine algab sünnieelsel perioodil. Kui see protsess toimub 13-14-nädalase emakasisese arengu käigus, siis on väliste suguelundite järsk viriliseerumine (peenise sarnane kliitor, suguelundite voldid on ühendatud ja moodustavad munandit, säilib urogenitaalne sinus), mille tagajärjel tehakse sündi ajal mõnikord sugu määramise vigu. Emaka, torude ja munasarjade areng ei ole moonutatud. Väliste suguelundite arengu katkemise tõttu nimetatakse AHS-i kaasasündinud vormi vale emane hermafroditismiks.

Lapsepõlves põhjustab hüperandrogeensus kiirenenud kasvu (elu esimesel kümnendil) ja skeleti süsteemi küpsemist, meeste seksuaalse piloosi arengut. Luustiku varajase küpsemise tõttu lõpetavad tüdrukud tavapärasest kasvamise ja nende kasv on vähene, kui lihaste areng on märkimisväärne (õlavöö on lai, vaagna on kitsas).

Androgeenide arvu suurenemise tõttu ei teki teiseseid seksuaalseid omadusi. Pubise ja õõnsate õõnsuste karvade kasv algab 3-4 aasta vanuselt, näo juuksed (ülemine huul ja suu, viskid) ilmnevad 8-10-aastaselt. Kui seda ei ravita, ei esine menstruatsioonifunktsiooni. Seega on olemas enneaegse seksuaalse arengu heteroseksuaalne protsess.

Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine tütarlastel põhineb anamneesi, uurimise, antropomeetria, väliste suguelundite struktuuri tundmise andmetel. 17-ketosteroidide määratlus on oluline, mille eritumine on 5-10 korda kõrgem kui vanusnorm.

Adrenogenitaalse sündroomi pubertaalne vorm. Selle patoloogia põhjuseks on ka C21-hüdroksülaasi puudus. Kuid erinevalt adrenogenitaalse sündroomi kaasasündinud vormist on selle ensüümi puudus vähem väljendunud ja avaldub puberteedi ajal, kui tekib neerupealiste endokriinsüsteemi funktsionaalne paranemine. Hüperandrogeensus sellises AHS-i vormis on vähem väljendunud kui kaasasündinud, mis määrab kliinilise pildi omadused. Selle patoloogia kliinilist ilmingut mõjutab ka neerupealiste steroidogeneesi häirete hilisem ilming.

Sellises adrenogenitaalse sündroomi vormis väljendub hüpertrikoos mõõdukalt. Juuste, jalgade, nibude ümber, juuste kasv on nõrk, juuste juuksed on meessoost. Piimanäärmed arenevad aeglaselt, normaalne menstruatsioonifunktsioon ei ole kindlaks tehtud (hüpomenstruaalne sündroom). Füüsikalise muutuse brutomuutus ei toimu, kuid vaagna väheneb ja õla laius suureneb. Klitori märgatav hüpertroofia. Väliseid suguelundeid puuduvad muud kõrvalekalded.

Adrenogenitaalse sündroomi puberteedijärgne vorm. Iseloomustab asjaolu, et ensüümi C21-hüdroksülaasi puudus ja steroidogeneesi rikkumine neerupealistes avalduvad pärast seksuaalse ja füüsilise küpsemise protsesside lõpuleviimist 17-20-aastaste ja vanemate aastate jooksul. Seetõttu väljendatakse androgeeni liigse sisalduse mõju järk-järgult suureneva hüpertrikoosina (juuste kasv näol, isoskoopid, jalad) ja väikese kliitori hüpertroofia kujul. Menstruatsioonitsüklid anovulatoorsed, menstruatsioonid harva, vähene (hüpomenstruaalne sündroom), amenorröa, mida iseloomustab viljatus.

Adrenogenitaalse sündroomi puberteedi ja postpubertaalse vormi äratundmine toimub anamneesi, uuringu, reproduktiivsüsteemi uuringu ja neerupealiste funktsiooni alusel.

Adrenogenitaalne sündroom: põhjused, tunnused, diagnoos, prognoosimine

Adrenogenitaalne sündroom (AHS) on pärilik ensüopaatia neerupealise koore kaasasündinud hüperplaasiaga. Patoloogia aluseks on steroidogeneesi protsessi geneetiliselt määratud rikkumine. AGS-i iseloomustab androgeenide hüpertensioon neerupealiste poolt, gonadotroopsete hormoonide ja glükokortikoidide tootmise pärssimine, nõrgenenud follikulogenees.

Ametlikus meditsiinis nimetatakse AGS-i Apera-Gamma sündroomiks. Seda iseloomustab organismi hormonaalne tasakaalustamatus: liigne androgeeni sisaldus veres ja ebapiisav kogus kortisooli ja aldosterooni. Haiguse tagajärjed on vastsündinutele kõige ohtlikumad. Nende kehas on palju androgeene ja mõned östrogeenid - meeste ja naiste suguhormoonid.

Haiguse esimesed kliinilised tunnused ilmnevad lastel kohe pärast sündi. Mõnedel väga harvadel juhtudel tuvastatakse AGS 20-30-aastastel inimestel. Sündroomi esinemissagedus on etniliste rühmade lõikes väga erinev: see on kõrgeim juutide, eskimode ja Euroopa rassiliikmete seas.

Väike anatoomia

Neerupealised on seotud endokriinseid näärmeid, mis asuvad inimese neerude ülemise osa kohal. See keha tagab kõikide kehasüsteemide tõrgeteta toimimise ja reguleerib ainevahetust. Neerupealised koos hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemiga tagavad elutähtsa keha funktsioonide hormonaalse reguleerimise.

Neerupealised paiknevad retroperitoneaalses ruumis ja koosnevad välimisest koore- ja sisemullast. Kortikaalseid rakke sekreteerivad glükokortikosteroidid ja suguhormoonid. Kortikosteroidide hormoonid reguleerivad ainevahetust ja energiat, annavad kehale immuunsüsteemi, tõhustavad veresoonte seina ja aitavad kohaneda stressiga. Meditsiinil toodetakse katekolamiine - bioloogiliselt aktiivseid aineid.

Kortisool on neerupealiste väliskihi poolt eritunud glükokortikosteroidide rühma kuuluv hormoon. Kortisool reguleerib süsivesikute ainevahetust ja vererõhku, kaitseb keha stressiolukorra tagajärgede eest, omab kerget põletikuvastast toimet ja suurendab immuunsuse taset.

Aldosteroon - peamine mineralokortikoid, mida toodab neerupealise koore näärmete rakud ja reguleerib vee-soola ainevahetust organismis. See eemaldab liigse vee ja naatriumi kudedest intratsellulaarsesse ruumi, takistab turse teket. Neerurakkude toimel on aldosteroon võimeline suurendama vereringet ja suurendama vererõhku.

Klassifikatsioon

AGS-il on 3 kliinilist vormi, mis põhinevad erineval määral 21-hüdroksülaasi puudulikkusel:

• 21-hüdroksülaasi täielik puudumine veres toob kaasa kadunud vormi tekkimise. See on üsna tavaline ja eluohtlik. Vastsündinu kehas häiritakse vee-soola tasakaalu ja imendub neerutorudes uuesti, tekib liigne urineerimine. Soola kogunemise taustal neerudes on südame töö katkenud, tekib vererõhu hüppamine. Juba teisel elupäeval muutub laps loiduks, uniseks, adünaamiliseks. Patsiendid urineerivad sageli, purustavad, rebivad, peaaegu ei söö. Imikud surevad dehüdratsiooni ja ainevahetushäirete tõttu. Tüdrukutes on täheldatud pseudo-hermaphroditismi nähtusi.
• 21-hüdroksülaasi osaline puudulikkus on tingitud sündroomi tüüpilisest virili vormist. Lisaks suureneb veres asuvate aldosterooni ja kortisooli normaalse taseme taustal androgeenide tase. Seda patoloogiat ei kaasne neerupealiste puudulikkus, vaid ilmneb ainult seksuaalse düsfunktsiooni tõttu. Tütarlaste puhul on haiguse kliiniline pilt palju heledam kui poistel. Esimesed sümptomid ilmnevad kohe pärast sünnitust. Klitori suurenemine ulatub selle tähtsusetu hüpertroofiast kuni meessoost peenise täieliku moodustumiseni. Sel juhul arenevad munasarjad, emakas ja munajuhad normaalselt. Patoloogia hilinenud avastamine ja ravi puudumine viib haiguse progresseerumiseni. AGSiga poiste puhul on kliiniline pilt vähem väljendunud. Nende sünnijärgsed suguelundid moodustuvad õigesti. Enneaegse puberteedi sündroom ilmneb kliiniliselt 3-4 aasta jooksul. Kui poeg kasvab vanemaks, areneb paljunemisvõime: oligo-või asoospermia areneb.
• Omandatakse ebatüüpiline hilinenud või post-puberteedi vorm. See areneb ainult naistel, kes on seksuaalselt aktiivsed ja kellel on vähene kliiniline pilt kuni sümptomite täieliku puudumiseni. Patoloogia põhjus muutub tavaliselt neerupealiste kasvajaks. Kiirendatud kasvuga patsientidel suureneb kliitor, akne, hirsutism, düsmenorröa, polütsüstiline munasarja ja viljatus. Selle sündroomi vormiga on abordi ja varajase surma risk kõrge. Ebatüüpilist vormi on raske diagnoosida, mis on seotud sümptomite ebaselgusega ja silmatorkava neerupealiste düsfunktsiooni puudumisega.

Etiopatogenees

AGS esineb indiviididel, kellel on kaasasündinud C21 hüdroksülaasi ensüümi puudus. Selleks, et selle kogus kehas oleks optimaalsel tasemel, on vajalik 6. kromosoomi autosoomides paiknev täieõiguslik geen. Selle geeni mutatsioon viib patoloogia kujunemiseni - neerupealiste koore kihi suuruse ja toimimise halvenemine.

Sündroomi pärand viiakse läbi autosomaalsel retsessiivsel viisil - kohe mõlemalt vanemalt. Ühe mutantse geeni sündroomi kandja ei ole kliiniliselt avaldunud. Haiguse ilming on võimalik ainult siis, kui kuuenda paari mõlemas autosoomis on defektsed geenid.

Adrenogenitaalse sündroomi päriliku ülekande mustrid:

1. Tervetel vanematel sündinud lapsed, kes kannavad mutantset geeni, võivad pärida neerupealiste hüperplaasia.
2. Tervet ema haigestunud isalt sündinud lapsed on terved haiguse kandjad.
3. Lapsed, kes on sündinud 50% -l juhtudest tervet ema kandvatest isa mutatsioonidest, kannatavad AGS-i all ja 50% -ga jäävad mõjutatud geeni terved kandjad.
4. Haige vanemate sündinud lapsed pärivad haiguse 100% juhtudest.

Väga harvadel juhtudel pärineb adrenogenitaalne sündroom juhuslikult. Patoloogia äkiline algus on tingitud negatiivsest mõjust naiste või meeste idurakkude moodustumisele. Väga harvadel juhtudel on haiged lapsed sündinud täiesti tervetele vanematele. Nende kõrvalekallete põhjuseks võivad olla neerupealiste kasvajad ja hüperplastilised protsessid näärmetes.

AGS patogeneetilised lingid:

• 21-hüdroksülaasi ensüümi kodeeriva geeni defekt,
• selle ensüümi puudumine veres,
• kortisooli ja aldosterooni biosünteesi rikkumine, t
• hüpotalamuse-hüpofüüsi-neerupealise süsteemi aktiveerimine, t
• ACTH hüperproduktsioon,
• neerupealise koore aktiivne stimuleerimine
• koore kihi suurenemine rakuliste elementide leviku tõttu,
• kortisooli prekursori kogunemine veres, t
• neerupealiste androgeenide üleannustamine,
• emane pseudo-hermaphroditism,
• poegade enneaegse puberteedi sündroom.

Patoloogia mehhanismi aktiveerivad riskitegurid:

1. tugevad ravimid
2. suurenenud ioniseeriva kiirguse tase, t
3. hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite pikaajalist kasutamist, t
4. vigastusi
5. haigused
6. rõhutab
7. operatiivsed sekkumised.

AHSi põhjused on eranditult pärilikud, hoolimata provotseerivate tegurite mõjust.

Sümptomaatika

AGS-i peamised sümptomid:

• Haigeid lapsi on varajases eas ja neil on suur kehamass. Lapse keha kujunemisel muutub nende välimus. Juba 12-aastaselt peatub kasv ja kehakaal normaliseerub. Täiskasvanutele on iseloomulik lühike kasv ja õhuke keha.
• Hüperandrogeensuse sümptomid: suur peenis ja väikesed munandid poiss, peenisarnane klitoris ja meeste juuste kasv tüdrukutes, teiste meessoost sümptomite esinemine tüdrukutes, hüpereksuaalsus, karm hääl.
• Kiire kasv luu deformatsiooniga.
• Ebastabiilne vaimne seisund.
• Püsiv hüpertensioon lastel ja düspepsia on mittespetsiifilised tunnused, mis esinevad paljudes haigustes.
• Lapse naha hüperpigmentatsioon.
• Perioodilised krambid.

Solterary vorm erineb raskest kursusest ja on haruldane. Haigus avaldub:

1. aeglane imemine
2. vererõhu langus,
3. kõhulahtisus,
4. raske oksendamine
5. krambid
6. tahhükardia
7. mikrotsirkulatsiooni häire,
8. kaalulangus
9. dehüdratsioon
10. metaboolne atsidoos,
11. kasvav adynamia
12. dehüdratsioon
13. südame seiskumine hüperkaleemia tõttu.

Solterary vormi iseloomustab hüperkaleemia, hüponatreemia, hüpokloreemia.

2-aastaste poiste AGS-i lihtne vorm ilmneb:

1. peenise laienemine
2. kapsli hüperpigmentatsioon,
3. naha tumenemine päraku ümber,
4. hüpertrikoos
5. erektsiooni välimus
6. madalal, karmil häälel
7. akne vulgarise välimus
8. masculinization
9. kiirendatud luu moodustumine, t
10. lühike kasv.

Post-puberteedi vorm ilmneb noorukite tüdrukutel:

1. hilinenud menarche
2. ebastabiilne menstruatsioonitsükkel sageduse ja kestuse rikkumisega,
3. oligomenorröa,
4. juuste kasv ebatavalistes kohtades
5. rasvane nahk näol
6. laienenud ja laienenud poorid
7. mehelik kehaehitus
8. mikromastia.

Selle AHS-i kujunemise väljakujunemiseks võib abort, raseduse katkemine, raseduse mittearenemine.
Tüdrukute puhul ilmneb AGSi klassikaline viiruse vorm välise suguelundite interseksstruktuurist: suurest kliitorist ja kusepõie avanemisest peas. Suured õudused sarnanevad munandit, kaenlaalused ja häbemete juuksed hakkavad varakult kasvama, skeleti lihased arenevad kiiresti. Väljendatud AGS ei määra alati vastsündinu sugu. Haiged tüdrukud näevad välja nagu poisid. Nad ei kasva piimanäärmeid, menstruatsiooni puuduvad või muutuvad ebakorrapäraseks.

ACS-iga lapsed on laste endokrinoloogide käsutuses. Tänapäevaste ravimeetodite abil teevad spetsialistid sündroomi meditsiinilist ja kirurgilist ravi, mis võimaldab lapse kehal tulevikus korralikult areneda.

AGS ei ole surmav haigus, kuigi mõned selle sümptomid psühholoogiliselt suruvad patsiente, mis sageli põhjustab depressiooni või närvisüsteemi lagunemist. Vastsündinute patoloogia õigeaegne avastamine võimaldab haigetel lastel ühiskonnas aja jooksul kohaneda. Haiguse avastamisel kooliealistel lastel läheb olukord sageli kontrolli alt välja.

Diagnostilised meetmed

AGS-i diagnoos põhineb anamnestilistel ja fenotüüpilistel andmetel ning hormonaalsete uuringute tulemustel. Ülduuringu käigus hinnatakse patsientide arvu, kõrgust, suguelundite seisundit, juuste jaotumise määra.

Laboratoorne diagnoos:

• Hemogramm ja vere biokeemia.
• Kromosoomikomplekti - kariotüübi uuring.
• Hormonaalse seisundi uuring ensüümimmuunanalüüsi abil, mis näitab kortikosteroidide ja ACTH sisaldust seerumis.
• Radioimmunoanalüüs määrab kortisooli koguse veres ja uriinis.
• Ebatõenäolistel juhtudel võimaldab õige diagnoos molekulaarse geneetilise analüüsi.

Instrumentaalne diagnostika:

1. Randmeliigeste radiograafia võimaldab meil kindlaks teha, et patsientide luukoe vanus on passi ees.
2. Ultrahelil leiavad tüdrukud emaka ja munasarju. Neerude ultrahelil on oluline diagnostiline väärtus. Patsiendid leiavad mitmetahulisi munasarju.
3. Neerupealiste morfoloogiline uuring võimaldab teil välistada kasvaja protsessi ja määrata olemasoleva patoloogia. AGS-i korral suureneb auru tugevus oluliselt, samas kui selle vorm on täielikult säilinud.
4. Radionukliidide skaneerimine ja angiograafia on abistavad diagnostilised meetodid.
5. Eriti rasketes ja kaugelearenenud juhtumites teostatakse rakkude koostise uurimisel aspiratsiooni punktsioon ja histoloogiline läbitungimine.

Vastsündinu sõeluuring viiakse läbi neljandal päeval pärast lapse sündi. Vastsündinud kannast võetakse tilk verd ja kantakse testribale. Saadud tulemusest sõltub haige lapse edasine taktika.

Ravi

AGS vajab elukestvat hormoonravi. Täiskasvanud naiste puhul on feminiseerimiseks vajalik asendusravi, meestel tehakse see steriilsuse kõrvaldamiseks ja laste jaoks, et ületada psühholoogilised raskused, mis on seotud sekundaarsete seksuaalsete omaduste varajase arenguga.

Haiguse ravi on järgmiste hormonaalsete ravimite kasutamine:

• Neerupealiste hormoonfunktsiooni korrigeerimiseks on patsientidel ette nähtud glükokortikoidravimid - “deksametasoon”, “prednisoloon”, “hüdrokortisoon”.
• Ebaõnnestumise korral määratakse Duphaston.
• Östrogeen-androgeenseid ravimeid näidatakse naistele, kes ei kavatse tulevast rasedust kavandada - “Diane-35”, “Marvelon”.
• Munasarjade funktsiooni normaliseerimiseks on vaja progestiinidega võtta suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid.
• Mittehormonaalsetest ravimitest vähendab hirsutism "Veroshpiron".

Neerupealiste puudulikkuse kriise on võimalik vältida, suurendades kortikosteroidide annust 3-5 korda. Ravi peetakse efektiivseks, kui naistel on normaalne menstruatsioonitsükkel, on esinenud ovulatsiooni ja rasedus on alanud.

AHS-i kirurgiline ravi viiakse läbi 4-6-aastastele tüdrukutele. See koosneb väliste suguelundite korrigeerimisest - tupe plastilisest kirurgiast, klitorektoomiast. Psühhoteraapia on näidustatud patsientidele, kes ei suuda ühiskonnas kohaneda ja ei tunne end täieõiguslikuks isikuks.

Ennetamine

Kui perekonna anamneesis on neerupealiste hüperplaasia, peaksid kõik paarid konsulteerima arsti-geneetikuga. Sünnieelne diagnoos on rasedate naiste dünaamiline jälgimine 2-3 kuud.

AGS-i ennetamine hõlmab:

1. regulaarsed kontrollid endokrinoloogi juures,
2. vastsündinuid
3. raseduse hoolikas planeerimine
4. tulevaste vanemate uurimine erinevate infektsioonide korral, t
5. ähvardavate tegurite mõju kõrvaldamine
6. geneetika külastamine.

Prognoos

Õigeaegne diagnoosimine ja kvaliteedi asendusravi muudavad haiguse prognoosi suhteliselt soodsaks. Varajane hormoonravi stimuleerib suguelundite arengut ja võimaldab säilitada naiste ja meeste reproduktiivset funktsiooni.

Kui hüperandrogenism püsib või kui seda ei saa korrigeerida kortikosteroidravimitega, jäävad patsiendid väikesed ja neil on iseloomulikud kosmeetilised defektid. See kahjustab psühhosotsiaalset kohanemist ja võib põhjustada närvisüsteemi lagunemist. Piisav ravi võimaldab naistel, kellel on klassikalised AHS-i vormid, rasedaks, kannata ja sünnitada tervet last.

Kaasasündinud adrenogenitaalne sündroom tüdrukutes

1951. aastal teatasid Wilkins ja kaastöötajad kõigepealt adrenogenitaalse sündroomi hormoonravi positiivsetest tulemustest lastel ja kirjeldasid selle omapärase haiguse kliinilist pilti, mida patogeneesi, kliiniku ja ravi oluliste tunnuste tõttu peetakse praegu endokriinse patoloogia erivormiks.

Adrenogenitaalse sündroomi all tähendavad need selliseid muutusi suguelundite struktuuris ja sekundaarsete seksuaalsete omaduste kujunemist, mis on põhjustatud neerupealise päritoluga androgeeni liigse sekretsiooni tagajärjel, mis viib naise keha demonteerimiseni. Androgeeni suurenenud produktsiooni võib põhjustada neerupealine või neerupealise koore hüperplaasia. Hüperplaasia ilmneb tavaliselt kaasasündinud ebanormaalsusena ja see on tüdrukute puhul palju tavalisem adrenogenitaalse sündroomi põhjus kui postnataalsed kasvajad. See kaasasündinud sündroom esineb Praderi sõnul keskmiselt ühel 5000-st vastsündinutest.

Androgeeni hüperproduktsiooni patogeneetilised mehhanismid adrenogenitaalses sündroomis uue kasvu ja hüperplaasia alusel ei ole samad, nende kahe mehhanismi vahel on fundamentaalne erinevus. Neerupealise koore neoplasmi juuresolekul on androgeenide suurenenud sekretsioon esmane, kuna selle põhjustab kasvaja ise. Seetõttu on efektiivne ravi võimalik saavutada ainult tuumori õigeaegse eemaldamisega. Neerupealise koore hüperplaasia juuresolekul esineb sekundaarselt androgeenide ülemäärane eritumine adrenokortikotroopse hormooni (ACTH) suurenenud vabanemise tõttu hüpofüüsi eesmises osas.

Patoloogia algab sünnieelse elu jooksul, nagu usutakse, kuna neerupealiste, sealhulgas kortisooni glükokortikoidide sünteesiks vajalikke ensüüme ei ole. Viimane, nagu on teada, pärsib ACTH ülemäärast vabanemist. Nagu ka kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi puhul, on ülaltoodud põhjusel häiritud kortisooni süntees ja selle sisu kehas väheneb, on ka ACTH hüperproduktsioon, mis liigselt stimuleerib neerupealise koore retikulaarse tsooni funktsiooni, kus tekivad androgeenid, põhjustades selle hüperplaasia. Sellest on selge, miks kortisooni kasutamisel selles haiguses võib olla positiivne terapeutiline toime.

Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi korral suureneb lõpliku androgeeni ja progesterooni metaboliitide uriinitoodang: 17-ketosteroidid, pregnandiool ja rasedus. Seda võetakse arvesse diferentsiaaldiagnoosimisel. On oluline märkida, et neerupealise koore hüperplaasia ja hüperfunktsioonide korral, mis põhjustavad virilismi ilminguid, täheldatakse ühe või teise astme hüpofüüsi gonadotroopse funktsiooni vähenemist.

Sündinud adrenogenitaalse sündroomi kliinilised sümptomid vastsündinud tüdrukus avalduvad ainult välisele naissoost pseudohermofroditismile iseloomulike muutustega. Sisemised suguelundid töötatakse tavaliselt vastavalt naise tüübile. Väliste suguelundite muutuste laad ja ulatus varieeruvad sõltuvalt üleantud androgeense hormoonide kogusest ja nende üleannustamise kestusest loote elu jooksul. Suhteliselt väikese koguse androgeenide ja hilinenud patoloogia tekkega (pärast 5-kuulist emakasisest arengut) täheldatakse tavaliselt ainult klitori hüpertroofiat. Patoloogilise protsessi varasem algus ja suurem androgeenide liig, lisaks klitori suurenemisele, on samuti ebapiisav sinus urogenitaalide areng ja labia minora märkimisväärne hüpotroofia. Lõpuks, tõsise sündroomi raskusastmega täheldatakse heteroseksuaalseid muutusi kõigis välistes suguelundite osades: peenise sarnane kliitor, labia minora atroofia, suur hüpertroofia - nagu munandit, säilinud urogenitaalne sinus koos kuseteede välise avamise ebatavalise paigutusega, mis meenutab mõnevõrra meeste hüpospadiasid.

Hilisematel aastatel hakkavad muutused suguelundites muutuma üha ilmsemaks, ilmuvad ja arenevad enam-vähem väljendunud märgid virilismist ja väljaspool genitaale; enneaegne füüsiline areng; kasvanud tütarlaste kasv, mis tavaliselt peatub 10–12 aasta jooksul, kuna kasvuhooned suletakse enneaegselt; tugev lihaste areng. Umbes 3-5 aasta vanuselt hakkab taimestik ilmuma suguelundite piirkonnas ja veidi hiljem - 12- ja 12-aastaste südamepiirkondades, taimestik ilmub näole, sageli üldine hüpertroos, hääl muutub madalaks. Naiste suguelundite ja teiseste seksuaalsete omaduste (emakas, munasarjad, piimanäärmed jne) areng on vastupidi, sest androgeenide aktiivsuse suurenemine pärsib hüpofüüsi gonadotroopsete hormoonide sekretsiooni.

Puberteedi tekkimisel ja järgnevatel aastatel täheldatakse järsult sündroomi ilminguga esmast amenorröat ning interseksuaalsuse tunnused on selgelt välja selgitatud. Kuid sellised juhtumid on haruldased, sagedamini esineb vähem väljendunud kõrvalekaldeid, menstruatsioonid toimuvad mõningase viivitusega ja mõnikord aja jooksul. Sageli, kui tüdruk on sündinud ja varases lapsepõlves, ei püüa midagi silma, vaid alles hiljem (12–16-aastased) lähevad nad tavaliselt arsti poole ebaregulaarsete menstruatsioonide (sekundaarne amenorröa, hüpomenorröa) või viirusliku hüpertroosiooni korral.

Kaasasündinud adrenogenitaalses sündroomis täheldatud patoanatoomilistest muutustest märgivad Bierich ja teised autorid kõige olulisematena: neerupealise koore retikulaarse tsooni hüperplaasia; emaka hüpoplaasia; munasarjade vähearenenud areng, mis näib olevat vähenenud lapsepõlves ja alaealises, suure hulga atreetiliste folliikulitega või polütsüstiliste muutustega ja paksenenud tunica albuginea, mis on sarnane Stein-Leventali sündroomi täheldatuga.

Seoses kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi äratundmisega tuleb esmalt rõhutada varajase diagnoosimise tähtsust (kui võimalik lapse sündi korral), andes võimaluse õigesti tuvastada vastsündinud naissoost ja tagada ravi edukus, mis sõltub täielikult selle algusest. Varane ravi võib samuti takistada kohest komplikatsiooni, mis on tingitud vee-soola ainevahetuse raskest rikkumisest, mis võib põhjustada lapse surma oma elu esimese kahe nädala jooksul.

Sünnituse korral võib adrenogenitaalse sündroomi äratundmine põhjustada märkimisväärseid raskusi. Munandite puudumine, emaka tuvastamine palpeerimise teel (munasarjad selles vanuses tavaliselt ei ole tuvastatud) ja uriinis suurenenud uriiniga 17-ketosteroidid, pregnandiool ja pregnantiool - kõik see võimaldab enamikul lastel välistada meessoost pseudohermofroditismi ja diagnoosida adrenogenitaalset sündroomi. Hilisematel aastatel hõlbustatakse diferentsiaaldiagnoosi, kuna ilmnevad virilismi ja meessoost tüüpi teisese seksuaalse iseloomu tunnused, mida ei täheldata hermaphroditismi ajal või lihtsa hüpertrikoosiga.

Nagu ülalpool märgitud, on kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi kliinilised sümptomid, mis arenevad alati neerupealise koore hüperplaasia pinnal, sarnased adrenogenitaalse sündroomi sümptomitega, mis tulenevad neerupealise koore kasvust. Nende kahe kliinilise vormi vahelise diferentsiaaldiagnoosi jaoks võib edukalt kasutada järgmisi peamisi uurimismeetodeid: 1) androgeeni ja progesterooni metaboliitide sisalduse määramine igapäevases uriinis - 17-ketosteroidides, pregnandioolis ja raseeroolis; 2) Wilkins'i kortisooni test; 3) neerupealiste röntgenuuring.

Üle 10 mg 17-ketosteroidide eritumine uriiniga näitab rohkem neoplasmast kui neerupealise koore hüperplaasias. Raseduse eritumine on spetsiifiline ainult hüperplaasia (kuni 5-7 mg päevas) puhul, teistel juhtudel tuvastatakse ainult uriini jälgi. Neerupealiste hüperplaasia puhul on iseloomulik, et päevane uriin (kuni 20 mg või rohkem) terapeutiliseltooli sisaldus suureneb järsult.

Wilkins'i kortisooni test on samuti väga diferentsiaalne diagnostiline väärtus. See test põhineb faktil, et kortisooni või prednisolooni suurte annuste manustamise korral inhibeeritakse ACTH vabanemine järsult. Selle tulemusena väheneb neerupealise koore hüperplaasias 17-ketosteroidide eritumine uriiniga 3-4 päeva pärast märkimisväärselt ja neoplasmas ei muutu, kuna androgeeni üleannustamine on põhjustatud kasvaja enda poolt ja toimub sõltumata ACTH stimuleerivast toimest.

Väärtustavaid diferentsiaaldiagnostilisi andmeid võib saada neerupealise piirkonna radiograafiaga pärast õhu (hapniku) eelinsüstimist maksa maksakudesse. See meetod suudab tuvastada neerupealise koore tuumori ja hüperplaasia. Reeglina mõjutab kasvaja ainult ühte neerupealist, kaasasündinud hüperplaasia on kahepoolne.

Kaasasündinud adrenogenitaalset sündroomi ravitakse praegu kortisooni ja selle derivaatidega. See ravi on asendav ja põhineb kaasaegsetel ideedel haiguse patogeneesi kohta (kortisooni ebapiisav süntees). Nagu juba mainitud, on varasema ravi alustamine, seda tõhusam on. Enamik autoritest soovitab ravi suurte annustega kortisooni (kuni 100-125 mg päevas intramuskulaarselt) 17-keto steroidide eritumise kontrolli all uriinis, vähendades annust järk-järgult 25-15 mg kortisooni päevas. Mõned autorid soovitavad kasutada väiksemaid kortisooni annuseid, eriti lastel. Näiteks Bierich teatab, et hea ravitoime saavutati kaks nädalat pärast 15-aastase tüdruku intramuskulaarse süstiga ravi alustamist, 9 mg päevas, ja usub, et enam kui 30 mg seda ravimit ei tohiks tavaliselt kasutada.

L. G. Tumilovich rõhutab õigustatult, et hormooni terapeutilise annuse määramisel, nagu kortisooni test, tuleb alati arvesse võtta lapse vanust. Autor sai hea ravitoime (põhineb 17 ketosteroidi eritumisel uriiniga), alustades kortisoonravi 5... 9-aastastel lastel alates 50 mg annusest, U-13-aastastest kuni 75 mg-ni, vanuses 14–15 aastat –– 100- 125 mg päevas, vähendades järk-järgult hormooni annust.

Kortikoidide suurte annuste pikaajalisel kasutamisel on mõnikord täheldatud selliseid ebameeldivaid komplikatsioone, nagu vererõhu tõus, glükosuuria, rasvumine ja osteoporoos. Seetõttu soovitavad mõned autorid prednisooni kasutamist efektiivsema ravimina, mis ei paku selliseid kõrvaltoimeid nagu kortisoon. Prednisolooni kasutatakse väiksemates annustes, alustades 30-25 mg-st, vähendades järk-järgult 5 mg-ni päevas (Nowakowski jt). Kortisooni kasutatakse ka per os, 0,025 tabletti, 4 tabletti 2 korda päevas, seejärel vähendatakse annust järk-järgult 2 tabletini päevas. Suukaudne meetod on palju vähem efektiivne. Ravi jätkub seni, kuni erituvad 17-ketosteroidide kogus väheneb pidevalt (vähemalt 8-12 mg) ja leevendatakse teisi viriliseerumise kliinilisi sümptomeid.

Väliste suguelundite muutunud väljendusvõimelised heteroseksuaalsed muutused peavad kasutama kirurgilisi ravimeetodeid koos hormoonidega. Plastiline kirurgia koosneb urogenitaalse sinuse rekonstrueerimisest ja hüpertrofeeritud kliitori amputatsioonist. Vanuse küsimuses, mis on kõige soodsam kirurgiliseks sekkumiseks, puudub konsensus. Viimastel aastatel tehakse järjest rohkem operatsioone 2-3 aastast. Puudub üksmeel küsimuses, kas teostada operatsiooni urogenitaalse sinuse ja kliitori juures samaaegselt või kahes etapis. M. V. Dubnov väljendab arvamust, et varasemas eas on otstarbekam tegutseda kahes etapis ja vanematel aastatel on võimalik tegutseda üheaegselt.

Kaasasündinud adrenogenitaalne sündroom tüdrukutes

Adrenogenitaalne sündroom on kaasasündinud pärilik haigus, mis on põhjustatud neerupealise koore steroidhormoonide sünteesiga seotud ensüümsüsteemide alaväärsusest ja kortisooni tootmise vähenemisest.

Tüdrukutes on kaks adrenogenitaalse sündroomi vormi: kaasasündinud (klassikaline) ja kerge.

Adrenogenitaalse sündroomi kerge vorm sisaldab omakorda hilise algusega sündroomi ja varjatud vormi.

Sõltuvalt kliinilistest ilmingutest jaguneb adrenogenitaalse sündroomi kaasasündinud vorm viriliks, hüpertensiivseks ja soola kaotavaks.

Tüdrukute adrenogenitaalse sündroomi sümptomid

Soolakadu vormi kombineerituna pseudohermafrodismiga tüdrukutele iseloomustab mineraalide metabolismi muutus. Neerupealiste puudulikkus ilmneb hüpoglükeemia, arteriaalse hüpotensiooni, dehüdratsiooni, hüperkaleemia, hüponatreemia. Lapsel, kellel on selline adrenogenitaalse sündroomi vorm, praktiliselt alates esimestest elupäevadest, on intensiivne oksendamine, mis ei ole seotud toidu tarbimisega.

Soolakadu sündroom vähem raskes suunas ilmneb regurgitatsiooni, kaalutõusu peatamise, halva söögiisu, ärevuse tõttu. Veidi hiljem kõhulahtisus, oksendamine, kiire kehakaalu langus, dehüdratsiooni tunnused. Tsüanoos ilmub silmade ja suu ümber, lihashüpotoonia tekitab krampe, täheldatakse kuiva nahka.

Adrenogenitaalse sündroomi hüpertensiivse vormiga kaasneb kardiovaskulaarse süsteemi rikkumine, mida põhjustab pikaajaline arteriaalne hüpertensioon, mis põhjustab neeru- ja südame dekompensatsiooni. Mõnel juhul raskendab insult.

Adrenogenitaalse sündroomi kaasasündinud vorm võib varieeruda hirsutismist heteroseksuaalsuseni.

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoos

Enamikul juhtudel ei põhjusta adrenogenitaalse sündroomi diagnoos raskusi. Suur osa mängib perekonna ajalugu, hormonaalsed uuringud, fenotüüpilised andmed (piimanäärmete areng, naha seisund, juuste kasv, kehaehitus). Samuti viiakse läbi munasarjade ultraheli.

Adrenogenitaalse sündroomi ravi

Adrenogenitaalse sündroomi ravi hõlmab neerupealiste hormonaalse funktsiooni korrigeerimist. Selleks kasutage glükokortikoidravimeid.

Sõltuvalt adrenogenitaalse sündroomi vormist on soovitatav kasutada erinevaid ravivorme.

Kui raseduse ajal ei ole naised ebaregulaarseid menstruatsiooni, naha pustulaarne lööve, ülemäärane karvutus, ettenähtud ravi ravimitega, mis sisaldavad antiandrogeene ja östrogeene.

Adrenogenitaalne sündroom - kõik patoloogia tunnused

Primaarsete ja sekundaarsete seksuaalsete omaduste puhul on hormoonid, millest mõned on toodetud neerupealistes. On kaasasündinud haigus, mida iseloomustavad nende endokriinsete näärmete talitlushäired ja androgeenide liigne sekretsioon. Meeste suguhormoonide liigne sisaldus kehas põhjustab olulisi muutusi organismi struktuuris.

Adrenogenitaalne sündroom - põhjused

Asjaomane patoloogia tuleneb kaasasündinud geneetilisest pärandimutatsioonist. Seda diagnoositakse harva, adrenogenitaalse sündroomi esinemissagedus on 1 juhtum 5000-6500 kohta. Geneetilise koodi muutus kutsub esile neerupealiste koore suuruse ja halvenemise. Kortisooli ja aldosterooni tootmisel osalevate spetsiifiliste ensüümide tootmine väheneb. Nende puudus viib meessuguhormoonide kontsentratsiooni suurenemiseni.

Adrenogenitaalne sündroom - klassifikatsioon

Sõltuvalt neerupealiste koore kasvukiirusest ja sümptomite tõsidusest on kirjeldatud haigus olemas mitmes erinevuses. Adrenogenitaalse sündroomi vormid:

• jootmine;
• viril (lihtne);
• post-pubertatsioon (mitte klassikaline, ebatüüpiline).

Adrenogenitaalne sündroom - soola kaotav vorm

Kõige tavalisem patoloogia tüüp, mida diagnoositakse vastsündinutel või lastel esimesel eluaastal. Adrenogenitaalse sündroomi üksikvormil on iseloomulik hormoonne tasakaalustamatus ja neerupealiste koorefunktsiooni puudulikkus. Seda tüüpi haigusega kaasneb liiga madal aldosterooni kontsentratsioon. Vee-soola tasakaalu säilitamine kehas on vajalik. Määratud adrenogenitaalsündroom põhjustab südame aktiivsuse rikkumist ja hüppab vererõhku. See juhtub soola kogunemise taustal neerudes.

Adrenogenitaalne sündroom - viiruse vorm

Patoloogia lihtsal või klassikalisel versioonil ei kaasne neerupealiste puudulikkuse nähtusi. Kirjeldatud adrenogenitaalse sündroomi (viiruse vormi AGS) tagajärjeks on ainult väliste suguelundite muutused. Seda tüüpi haigust diagnoositakse ka varases eas või vahetult pärast sünnitust. Reproduktiivsüsteemis jääb see normaalseks.

Adrenogenitaalse sündroomi puberteedijärgne vorm

Seda tüüpi haigust nimetatakse ka ebatüüpiliseks, omandatud ja mitteklassiliseks. See adrenogenitaalne sündroom esineb ainult seksuaalselt aktiivsetel naistel. Patoloogia arengu põhjuseks võib olla kas geenide kaasasündinud mutatsioon või neerupealise koore kasvaja. Selle haigusega kaasneb sageli viljatus, mistõttu adrenogenitaalne sündroom ja rasedus on sobimatu ravi korral sobimatud. Isegi kui raseduse katkemise oht on edukas, sureb lootele isegi varases staadiumis (7-10 nädalat).

Adrenogenitaalne sündroom - sümptomid

Kirjeldatud geneetilise kõrvalekalde kliiniline pilt vastab haiguse vanusele ja vormile. Adrenogenitaalset sündroomi vastsündinutel ei pruugi mõnikord kindlaks määrata, mistõttu võib imiku sugu tuvastada valesti. Patoloogia spetsiifilised tunnused muutuvad märgatavaks 2-4 aasta jooksul, mõnel juhul ilmneb see hiljem, noorukieas või küpsuses.

Adrenogenitaalne sündroom poistel

Haiguse soola kaotava vormi korral täheldatakse vee-soola tasakaalu rikkumise sümptomeid:

• kõhulahtisus;
• raske oksendamine;
• madal vererõhk;
• krambid;
• tahhükardia;
• kaalulangus

Isastel lastel on lihtne adrenogenitaalne sündroom järgmistel sümptomitel:

• suurenenud peenis;
• küünarnuki naha liigne pigmentatsioon;
• tume epidermis päraku ümber.

Vastsündinud poisid diagnoositakse harva, sest kliiniline pilt on varases eas kerge. Hiljem (2-aastastelt) on adrenogenitaalne sündroom märgatavam:

• juuste kasv kehal, kaasa arvatud suguelundid;
• madal, kohutav hääl;
• hormonaalne akne (acne vulgaris);
• maskuliiniseerimine;
• luu moodustumise kiirenemine;
• lühike kasv.

Adrenogenitaalne sündroom tüdrukutel

Naistel on kergem tuvastada uuritav haigus, millele on lisatud järgmised sümptomid:

• hüpertrofeeritud kliitori näeb väga sarnaselt peenisele;
• labia majora näeb välja nagu munandik;
• tupe ja kusiti kombineeritakse urogenitaalsesse siinusesse.

Märgiste taustal on vastsündinud tüdrukuid mõnikord eksinud poiste vastu ja kasvatatakse vastavalt ebaõigele soost. Seetõttu on koolis või noorukieas need lapsed sageli psühholoogilised probleemid. Tütarlaste reproduktiivsüsteemis on täielikult kooskõlas naissoost genotüübiga, nii et ta tunneb end nagu naine. Laps alustab ühiskonnas kohanemisega sisemisi vastuolusid ja raskusi.

Pärast 2 aastat iseloomustab kaasasündinud adrenogenitaalset sündroomi järgmised sümptomid:

• häbemete ja kaenlaaluste enneaegne kasv;
• lühikesed jalad ja käed;
• lihaselised;
• näo juuste välimus (8-aastaselt);
• meeste keha (lai õlad, kitsas vaagna);
• piimanäärmete kasvu puudumine;
• lühike kasv ja massiline keha;
• karm hääl;
• akne;
• menstruatsiooni hiline algus (mitte varem kui 15-16 aastat);
• ebastabiilne tsükkel, sagedased igakuised viivitused;
• amenorröa või oligomenorröa;
• viljatus;
• vererõhu hüpped;
• epidermise liigne pigmentatsioon.

Adrenogenitaalne sündroom - diagnoos

Neerupealise koore hüperplaasia ja düsfunktsiooni kindlakstegemiseks aitab instrumentaal- ja laboriuuringuid. Adrenogenitaalse kaasasündinud sündroomi diagnoosimiseks imikutel teostatakse suguelundite ja kompuutertomograafia (või ultraheli) põhjalik uurimine. Riistvarakontroll võimaldab tuvastada munasarju ja emaka suguelundite tüdrukutes.

Kavandatava diagnoosi kinnitamiseks viiakse läbi adrenogenitaalse sündroomi laboratoorsed analüüsid. See sisaldab uuringut uriini ja verehormooni taseme kohta:

• 17-OH progesteroon;
• aldosteroon;
• kortisool;
• 17-ketosteroidid.

• biokeemia;
• kliiniline vereanalüüs;
• üldine uriinianalüüs.

Adrenogenitaalse sündroomi ravi

Arvatavast geneetilisest patoloogiast on võimatu vabaneda, kuid selle kliinilised ilmingud on välistatud. Adrenogenitaalne sündroom - kliinilised juhised:

1. Eluaegsed hormonaalsed ravimid. Neerupealise koore normaliseerimiseks ja endokriinse tasakaalu kontrollimiseks tuleb pidevalt juua glükokortikoide. Eelistatud valik on deksametasoon. Annus arvutatakse individuaalselt ja jääb vahemikku 0,05 kuni 0,25 mg päevas. Haiguse soola kaotava vormi puhul on oluline võtta mineraalkortikoidid, et säilitada vee-soola tasakaal.
2. Välimuse korrigeerimine. Kirjeldatud diagnoosiga patsiendid on soovitatav plastikvina, klitorektoomia ja muud kirurgilised protseduurid, et tagada õige vormi ja sobiva suurusega genitaalid.
3. Regulaarsed konsultatsioonid psühholoogiga (nõudmisel). Mõned patsiendid vajavad abi sotsiaalse kohanemise ja enda kui täieõiguslikuks isikuks vastuvõtmiseks.
4. Ovulatsiooni stimuleerimine. Naised, kes soovivad rasestuda, peavad läbima spetsiaalseid ravimeid, mis tagavad menstruaaltsükli korrigeerimise ja androgeenide tootmise pärssimise. Glükokortikoidid võetakse kogu rasedusperioodi jooksul.

Kõik näärmete kohta
ja hormonaalne süsteem

Adrenogenitaalse sündroomi põhjused ja arengu mehhanism

Adrenogenitaalne sündroom või kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia on geneetiliselt määratud pärilik autosomaalne retsessiivne endokriinhaigus, mis on tingitud aldosterooni, kortisooli ja androgeeni sünteesi rikkumisest organismis.

Märkus Autosomaalse retsessiivse pärimisviisi korral ilmneb haigus ainult homosügootses seisundis. See tähendab, et haigus areneb alles siis, kui mõlemad vanemad on selle geeni kandjad ja laps saab selle nii isalt kui emalt.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia pärimise tee. Patoloogilist geeni tähistab must ring.

Enamikul juhtudel (rohkem kui 95%) on aldosterooni, kortisooli ja androgeenide kehas vähenenud sünteesi põhjuseks 21-hüdroksülaasi puudus. See ensüüm on nende hormoonide moodustumise ahela eelkäija.

Neerupealiste hormoonide sünteesi skeem. 21-hüdroksülaas on tähistatud CYP-21-ga.

Adrenogenitaalse sündroomi patogenees

Selle ensüümi puudumise tõttu kehas on aldosterooni ja kortisooli puudulikkus. Nende hormoonide puudumise kompenseerimiseks hakkab aktiivselt sünteesima adrenokortikotroopne hormoon (stimulant). See toimib siiski kogu neerupealise koore suhtes CYP-21 puudulikkust ei ole kõrvaldatud, süntees toimub mööda 3. rada: androgeenide moodustumine (21-hüdroksülaas on sõltumatu rada).

Selliste rikkumiste tulemus on:

• Aldosterooni ja kortisooli taseme langus.
• Androgeeni ja testosterooni liig.

Märkus Adrenogenitaalsete sündroomide esinemissagedus vastsündinutel on erinevates riikides erinev. Eurooplaste jaoks on see arv 1 000 000–15 000 lapsest. Juudidel on kuni 20% (tavaliselt hiline vorm). Eskimos 1 200-300 lapsel.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia kulgu on 3 kliinilist varianti (21-hüdroksülaasi puudulikkuse astme põhjal):

• Solterary vorm - mida iseloomustab selle ensüümi sünteesi peaaegu täielik puudumine.
• Tüüpiline viiruse vorm on osaline ensüümi puudus.
• Ebatüüpiline (hiline) vorm.

Lihtne või tüüpiline viiruse vorm

Selline adrenogenitaalse sündroomi vorm on tütarlastel rohkem väljendunud. See on tingitud asjaolust, et 21-hüdroksülaasi puudulikkuse tõttu esineb normaalsel aldosterooni ja kortisooli tasemel androgeenide liig. Selle tulemusena alustavad tüdrukud viriliseerumisprotsessi (imustia). See toimub embrüonaalsel perioodil 24-25 nädalat. Seetõttu võib vastsündinud tüdrukutes esmalt näha adrenogenitaalse sündroomi lihtsat vormi kohe pärast sündi. Nende hulka kuuluvad:

• kliitori hüpertroofia;
• labia majora fusiooni olemasolu (kriitiline õmblus);
• urogenitaalne sinus.

Neerupealiste hüperandrogeensuse raskusaste varieerub klitori väikesest suurenemisest kuni väliste meeste suguelundite moodustumiseni (vale hermaphroditism).

See on oluline! Hoolimata väliste suguelundite ebanormaalsest moodustumisest ei ole patoloogiat sisemise (emaka, munasarjade) ultraheliuuringuga.

Kui kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia diagnoos on hilinenud, jätkuvad viriliseerumisprotsessid:

• Kasvavööndid sulgevad varakult. Tulemus - lühike kasv.
• Liia keha karvad meestel ja see võib ilmneda juba 2-3 aastat.
• Meheliku näo kujunemine (kitsas vaagna, lai õlad).
• Amenorröa.
• Viljatus

Hüpertrikoos naistel, kellel on adrenogenitaalne sündroom, võib esineda lõua piirkonnas, samuti on ülemäärane huulekasv, lihasvalge joon, reied, tuharad.

Poiste adrenogeense sündroomi kliiniline pilt on vähem väljendunud. Sünnil ei ole täheldatud arenguhäireid. Välised ja sisemised genitaalid moodustuvad õigesti.

Ärevuse esimesed sümptomid võivad olla sekundaarsete seksuaalsete omaduste varane ilmnemine (peenise suuruse suurenemine, keha karvade ilmumine). Algab vale enneaegne puberteet. 3-4-aastane vanus, mõnikord ka varem. Luu kasvu tsoonid, nagu tüdrukud, sulguvad varakult: vanuse järgi 9-10. Sageli säilitatakse reproduktiivne funktsioon, kuid oligo- või asoospermia areng on võimalik.

Märkus Neerupealise geneesi hüperandrogeensuse diagnoos ja selle tagajärjel haiguse virili vormi kujunemine esineb alla 2-aastastel tüdrukutel, 3-4-aastastel poistel.

Adrenogenitaalse sündroomi solteraarne vorm

Selline vorm on kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia kõigi variantide kõige eluohtlikum õigeaegse diagnoosi ja piisava ravi puudumisel sureb laps esimese elukuu jooksul. Haiguse patogeneesis on ensüümi 21-hüdroksülaasi täielik puudumine, mille tulemusena areneb aldosteroon ja kortisooli puudus. Tulemus - normaalse imendumise puudumine neerude tubulites, liigne urineerimine.

Esimesed ärevuse sümptomid võivad ilmneda lapse elu 2. nädalal. See võib olla letargia, unisus, adynamia käitumises. Roheline urineerimine, regurgitatsioon, oksendamine. Vähenenud söögiisu.

Pärast 2-3 päeva pärast haiguse kliinilise ilmingu algust ilmnevad dehüdratsiooni sümptomid ja metaboolse atsidoosi areng.

Surm tuleneb ägeda neerupealiste puudulikkuse ja šoki tekkest.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia ebatüüpiline (hiline) vorm

Kõige tavalisem adrenogenitaalse sündroomi vorm. Kliiniline pilt on väga väike. Enne puberteeti on sageli sümptomite täielik puudumine. Mõnikord nad ütlevad:

• majanduskasvu kiirenemine;
• luu vanus on bioloogilise tähtsusega;
• tütarlastel on klitoris veidi suurenenud;
• poisid, peenise kasvu ilma munandite suurust suurendamata.

Puberteedi ajal ilmnevad järgmised sümptomid:

• suhteliselt varane start: 8–9-aastastele tüdrukutele 9–10-aastastele poistele;
• akne välimus;
• hirsutism (meessoost juuste kasv) tüdrukutes;
• menstruatsioonihäired;
• polütsüstilised munasarjad;
• viljatus;
• nurisünnitus.

Märkus Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia hilinenud vormide esinemissagedus paljudes Euroopa riikides (Itaalias, Hispaanias) ja mõnes rahvuses on vahemikus 1 kuni 30 kuni 1 1000 elaniku kohta.

Diagnostika

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimiseks viiakse läbi mitmeid uuringuid ja analüüse.

Uuring algab anamneesi kogumisega (kas sellel haigusel esinesid vanemad, sugulased, vennad, õed).

Järgmine on väliskontroll. Sellisel juhul hinnatakse välis- ja siseelundite arvu, kõrgust, seisundit, juuste jaotumise määra.

Naiste ülekaalulisuse mõõtmise skaala. Visuaalse kontrolli tulemuste kohaselt määratakse igale piirkonnale teatud arv punkte, sõltuvalt juuste arengutasemest. Patoloogiaks loetakse rohkem kui 8 skoori.

Adrenogenitaalse sündroomi kinnitamiseks viiakse läbi rida hormoonseid teste. Nende hulka kuuluvad 17-hüdroksüprogesterooni analüüs. Selle hormooni taseme tõstmine üle 15 nmol / l on kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia diagnostiline kriteerium.

Soola kadumise vormi diagnoosimiseks teostatakse uuring reniini sisalduse kohta veres.

Märkus Mõnikord on lapse sugu määramisel raskusi väliste suguelundite moodustumise vastu. Selleks tehakse kariotüübi määramiseks geneetiline analüüs.

Ravi

Adrenogenitaalse sündroomi ravi elu jooksul. Eesmärgiks on asendada asendusravi. Tavaliselt kasutatakse hüdrokortisooni või prednisooni. Annuse valib arst individuaalselt.

Lisaks glükokortikosteroididele määratakse ka soola kaotava vormi esinemise korral ka mineralokortikoidhormoonide (fludrokortisooni) analoogid.

See ravim on ette nähtud vastsündinute perioodil, millele järgneb annuse vähendamine ja ravimi täielik eemaldamine.

Lisaks konservatiivsele ravile kasutavad nad mõnikord operatsiooni. Enamasti on see tüdrukute väliste suguelundite korrigeerimine - laienenud kliitori eemaldamine, urogenitaalse sinuse korrigeerimine, tupe moodustumine.

Õigeaegse ravi alustamisega on nende patsientide eluea prognoos soodne. Kuna varajane asendusravi võimaldab stimuleerida suguelundite õiget arengut nii poistel kui tüdrukutel, on prognoos reproduktiivse funktsiooni säilitamise seisukohast soodne.