Conn'i sündroom (primaarne hüperaldosteronism)

Kolme hormoonirühma sünteesi eest vastutab neerupealiste koor. Selle endokriinsete organite rakud sisaldavad mineralokortikoide. Selle hormoonide klassi peamine esindaja on aldosteroon.

Tavaliselt eritub aldosteroon reniin-angiotensiini veresüsteemi kontrolli all. Hormoon suurendab kaaliumi kadu uriinis ja säilitab naatriumi.

Kui aldosteroon muutub liiga palju, diagnoositakse hüperaldosteronism. Seda seisundit võivad põhjustada nii neerupealiste patoloogia kui ka süsteemsed häired.

Primaarset hüper aldosteronismi nimetatakse Conn'i sündroomiks. Selle haiguse aluseks on hormooni liigne sekretsioon neerupealise koore glomerulaarses tsoonis.

Conn'i sündroom on naistel diagnoositud kolm korda rohkem kui meestel. Haiguse sümptomid ilmnevad tavaliselt 30-40-aastaselt.

Põhilise hüperaldosteronismi põhjused

Conn'i sündroom võib tekkida erinevate patoloogiliste protsesside tõttu.

Minerokortikoidide eritumise liig viib:

  • neerupealise koore hüperplaasia;
  • aldosteroom (healoomuline glomerulaarne kasvaja);
  • kartsinoom (pahaloomuline kasvaja).

Umbes 30–40% primaarsest hüperaldosteronismist on seotud ajukoorme hüperplaasiaga. Ühepoolne adenoom põhjustab 60% kõigist Conn sündroomi juhtudest. Pahaloomuliste kasvajate esinemissagedus haigestumuse struktuuris on 0,7–1%.

Hüperaldosteronismi sümptomid on kõikidel etioloogilistel teguritel ühesugused. Hormooni liigne eritumine Conn sündroomiga põhjustab tõsiseid elektrolüütide häireid. Nii kasvajad kui ka hüperplastiline ajukoor ei reageeri reniin-angiotensiini süsteemi regulatiivsele toimele. Primaarsel hüper aldosteronismil on iseseisvuse omadused.

Sündroomi kliiniline pilt

Primaarsel hüperaldosteronismil on kolm sümptomite iseloomulikku rühma.

  • südame-veresoonkonna;
  • neuromuskulaarne;
  • neerukomponendid.

Muutused vereringes ja südamelihase languses avalduvad arteriaalse hüpertensiooni, südamepuudulikkuse, vaskulaarsete katastroofide (insultide, südameatakkide) korral.

Patsiendid kannatavad peavalu, õhupuuduse, vähenenud treeningtolerantsuse, nõrkuse, väsimuse ja rinna raskuse all.

Vererõhu jälgimisel registreeritakse püsiv hüpertensioon. Patsientidel on suur süstoolne ja diastoolne rõhk. Hüpertensiooni ravi Conn'i sündroomis on peaaegu ebaselge. Kõik kaasaegsed antihüpertensiivsed ravimid ja nende kombinatsioonid ei suuda patsiendis normaalset rõhku säilitada.

Selle tulemusena areneb kiiresti sihtorgani kahjustus. Aluse uurimisel on võimalik tuvastada angiopaatiat, hemorraagiat, võrkkesta eraldumist. Rasketel juhtudel põhjustavad need muutused pimedust. Südame lihas läbib hüpertroofia. Müokardi seina paksenemisega kaasneb selle hapniku ja toitainetega varustamise rikkumine. Seetõttu muutub süda stressi suhtes vähem vastupidavaks. Vasaku vatsakese väljutusfraktsioon langeb, ilmneb südamepuudulikkus.

Conn'i sündroomi neuromuskulaarne komponent on seotud kaaliumi ja naatriumi suhte muutusega veres. Primaarse hüperaldosteronismiga patsiendid kaebavad lihasnõrkusest, jäsemete ebamugavustunnetest (külm, "goosebumps"), krampidest. Mõnikord võib tekkida täielik või osaline halvatus.

Neerukahjustus uriini ülemäärase kaaliumi tõttu esmase hüperkortisolismi sündroomi korral. Patsiendid muretsid janu, suukuivus. Uriini maht päevas võib olla tavalisest kõrgem. Tavaliselt domineerib ööpäevane diurees.

Uriinitestides ilmneb madal tihedus, leeliseline reaktsioon, proteinuuria (valk). Pikaajaline esmane hüperaldosteronism võib põhjustada kroonilist neerupuudulikkust.

Hüperaldononismi sündroomi uurimine

Kui arst kahtlustab Conn'i sündroomi patsiendil, siis tuleb veel läbi viia diagnostiline uuring.

Vajaliku tingimuse selgitamiseks:

  • paljastada kõrge aldosterooni tase;
  • tõestada haiguse esmast laadi;
  • hinnata neerupealiste seisundit (leida kasvaja).

Hormooni kontsentratsiooni veres ei ole alati lihtne hinnata. Aldosterooni tasemed, isegi kui Conn'i sündroom, on kalduvad kiireteks muutusteks. Kõige täpsem uuring on aldosterooni ja plasma reniini suhte analüüs. Lisaks peab patsient määrama kaaliumisisalduse veres.

Primaarse hüperaldosteronismi korral on aldosteroon normaalsest kõrgem, kaalium ja reniin vähenevad.

Diagnoosimiseks on esitatud ja edukalt rakendatud spetsiaalseid teste. Tavaliselt viiakse need haiglasse pärast haiglaravi.

Endokrinoloogid testivad:

  • naatriumkloriidiga;
  • hüpotiasiidiga;
  • spironolaktooniga.

Neerupealise koore hindamine on võimalik mitmel viisil. Diagnostika algab ultraheliga. Lisaks võib olla vajalik täpsem arvutitomograafia.

Kui kasvaja on väike (kuni 1 cm), peetakse angiograafiat kõige informatiivsemaks. Soovitav on kombineerida neerupealiste veresooned.

Haiguse ravi

Primaarset hüper aldosteronismi hakatakse ravima konservatiivselt. Patsiendile määratakse spironolaktooni tabletid. Lisaks kasutavad nad antihüpertensiivseid ja kardiovaskulaarseid aineid. Edasine taktika sõltub ultraheli ja tomograafia tulemustest. Kui kasvaja leidub neerupealistes, on vaja operatsiooni. Pärast moodustumise eemaldamist uuritakse seda mikroskoobi all. Kui leitakse pahaloomuliste kasvajate märke, määrab onkoloog edasise taktika.

Juhul, kui neerupealistes ei ole mahulist neoplasmi, ei ole operatsioon vajalik. Patsient jätkab ravimite vastuvõtmist vastavalt skeemile ja läbib regulaarselt järelkontrolli. Endokrinoloogi külastamine on vajalik iga paari kuu tagant. Vereanalüüside jälgimine on vajalik sagedamini. Meditsiiniline jälgimine hõlmab sümptomite hindamist, vererõhu mõõtmist, elektrokardiogrammi eemaldamist, elektrolüütide vereproovide võtmist, aldosterooni, plasma reniini. Igal aastal soovitatakse kõigil primaarse idiopaatilise hüperaldosteronismiga patsientidel läbi neerupealiste, kompuutertomograafia või angiograafia ultraheli. Kui mõnes kontrollkatses leitakse kasvaja, on soovitatav kirurgiline ravi. Operatsioon viiakse läbi pärast kavandatud ettevalmistust (vere ja südame aktiivsuse korrigeerimine).

Aldosterooni liigse tootmisega seotud haigused (aldosteronism)

Aldosteronismi peamised vormid on kaks: primaarne ja sekundaarne.

Primaarne aldosteronism (Conn'i sündroom)

1955. aastal kirjeldas Conn sündroomi, mis esineb neerupealise koore aldosterooni kasvaja suurenenud tootmise korral, ja nimetas seda primaarseks aldosteronismiks. Seejärel nimetati seda sündroomi tema nime järgi.

Etioloogia

Haiguse etioloogia on teadmata.

Patogenees

Primaarne aldosteronism on osaline hüperkortisolism, haigus, mida põhjustab neerupealise koore primaarne orgaaniline kahjustus (adenoomid, harvem kartsinoomid, ajukoorme hüperplaasia). See on sõltumatu endokriinne haigus, mille suurenenud patogeneetiline tähtsus on aldosterooni suurenenud produktsioon, mis viib naatriumi- ja veeioonide keha viivitamiseni ning kaaliumiioonide suurenenud eliminatsiooni. Haiguse peamised ilmingud on tingitud vee-soola tasakaalu häiretest.

Naatriumisisalduse hilinemine on ilmselt hüpertensiooni tekkimist põhjustav tegur.

Hüpokaleemia koos teiste häiretega põhjustab neerude tuubulites düstroofilisi muutusi ja vähendab neerude resistentsust nakkusele, soodustab püelonefriidi teket.

Hüpertensioon ja neerukahjustused, sealhulgas patogeneetilises ahelas, võivad põhjustada pöördumatuid veresoonte muutusi, mis ei kao pärast hüper aldosteronismi kõrvaldamist.

Patoloogiline anatoomia

Kõige sagedamini esineb primaarse aldosteronismiga neerupealise koore kasvaja, enamasti healoomuline adenoom. Pahaloomulisi kasvajaid - neerupealise koore vähki - on, kuigi harva. Neerupealiste kasvajate puhul on teine ​​neerupealine tavaliselt mõnevõrra atrofeeritud. 31-st Conn'i sündroomiga täheldatud patsiendist oli 23 healoomuline neerupealise koore adenoom, 2 - neerupealise koore vähk, 3 - kahepoolne neerupealiste hüperplaasia neerupealise koorikus ja 3 patsiendil oli neerupealiste normaalne struktuur.

Primaarse aldosteronismi adenoomid võivad olla ühe- või mitmekordsed ja vahel ka kahepoolsed. Tavaliselt on nad väikese suurusega (1-4 cm läbimõõduga, 1-3 g kaaluga), kuid on ka suured kasvajad (kuni 87 g). Jaotises on kollane või oranž värviline kasvaja. Mõnikord on adenoomirakud sarnased glomerulaarse tsooni rakkudele, mõnikord puchkovoy'le, sagedamini on nad segatud struktuuriga, mille ülekaal on puchalsooni rakud. Rakud on tavaliselt suured, heledad, rohkesti lipiide. Kasvajakoes leiti suur hulk aldosterooni, kuid oli ka juhtumeid, kus kasvajakoe sisaldas ka kortikosterooni.

Primaarne aldosteronism 9% -l tekkis neerupealise koore kahepoolse hüperplaasiaga. Sellistel juhtudel on neerupealise koore struktuuri kõige tugevam tunnusjooneks paksenenud glomerulaarne tsoon.

Teine organ, mille esmases aldosteronismis esineb tavaliselt morfoloogilisi muutusi, on neer.

Neerudes on täheldatud tubulaarrakkude hüdroopseid ja rasvaseid degenereerumist, käärimismembraanide paksenemist. Raskematel juhtudel leitakse laienenud tuubulite epiteeli atroofia, nekroosi ja kaltsifikatsiooni. Conn viitab nendele düstroofilistele muutustele, mis esinevad valdavalt proksimaalses tubulus, kuid mõnikord ka kaugetes piirkondades, neerukahjustuseni, mida ta nimetas "kaliopeeniliseks nefropaatiaks". Algfaasis on need muutused pöörduvad. Glomeruli hüalineerumine interstitsiaalse armistumise fookustega on tavaliselt väljendatud nõrkana. Sageli on täheldatud neerupuudulikkust. Püelonefriiti leitakse mõnedel patsientidel.

Lisaks neerukahjustusele on südamelihase ja skeletilihaste fokaalne nekroos, samuti nende põiksuunalise osalise kaotus.

Kliiniline pilt

Primaarne aldosteronism on sagedamini täiskasvanueas - 30 kuni 50 aastat, kuigi on esinenud haigust ja nooremas ja vanemas eas. Naised kannatavad 2,5 korda sagedamini kui mehed.

Primaarse aldosteronismiga patsientide peamised kaebused: tõsised peavalud, polüdipsia, polüuuria, sageli nturturia, paresteesiad, tetanyrünnakud, perioodiliselt raske lihasnõrkus, millega kaasneb mõnikord kasvav lihasparalüüs.

Primaarse aldosteronismi ajal võib peavalu olla seletatav suurenenud aju hüdratatsiooniga.

Polüuria on sagedamini mõõdukas. See sümptom on tavaliselt seotud neerutorude düstroofiliste muutuste esinemisega, mis põhjustab vee taandumise vähenemist. Diurees primaarse aldosteronismiga patsientidel ei vähene vasopressiini kasutamisel või vedeliku tarbimise piiramisel.

Polüdipsia võib olla tingitud suurenenud uriini eritumisest. On soovitatav, et polüdipsia põhjuseks on intratsellulaarne dehüdratsioon ja hüpernatreemia.

Kaks kolmandikku patsientidest kaebavad hüpokaleemiaga seotud paresteesiatest.

Tetanase rünnakud, mis arenevad terava hüpokaleemilise alkaloosi alusel normaalse vere kaltsiumisisaldusega, väljenduvad ülemiste ja mõnikord alumiste jäsemete krampidega, millega kaasnevad Chvosteki ja Trusso positiivsed sümptomid ning kõõluste refleksi suurenemine. Tetany võib olla üldistatud või kohalik. Väljendatakse, et tetaniat põhjustab mitte nii ekstratsellulaarne alkaloos, kui rakusisese ioonse tasakaalu rikkumine, st kaaliumi kiire liikumine rakku või sellest välja.

Primaarse aldosteronismi lihaste nõrkus on tingitud hüpokaleemiast. Conni sõnul on 39% -l patsientidest täheldatud lihaste, peamiselt alamjäsemete, lõhnast paralüüsi. Paralüüsid arenevad kiiresti, mõnikord tulevad nad äkki ja kaovad ka mõne tunni pärast, kuid nad võivad kesta päevi või isegi nädalat. Arvatakse, et lihasnõrkus areneb koos keha olulise kahanemisega kaaliumiga, ulatudes vähemalt 10-30% ni kogu varust. Lihase nõrkuse ja tetaniliste krampide vahelduva iseloomu põhjus ei ole selgitatud.

Primaarse aldosteronismi objektiivsetest sümptomitest on hüpertensioon kõige püsivam.

Mõnel primaarse aldosteronismiga patsiendil on hüpertensioon mõõdukas, kuid sageli täheldatakse märkimisväärset vererõhu tõusu ning seejärel võib diastoolne rõhk ulatuda suureni - 140–150 mm Hg. Art., Tavaliselt väikese impulsi rõhuga. Selliste rünnakutega kaasnevad mõnikord teravad peavalud, paresteesiad ja aju vereringe (viimane on haruldane). Mõnikord tekivad muutused silma põhjas, mis avalduvad nägemisnärvi nibu turses ja retinopaatia arengus. Mõnikord tekib ootamatu amblüoopia. Neid häireid täheldatakse peamiselt alla 20-aastastel patsientidel. Tuleb märkida, et esmase aldosteronismi hüpertensiooni rasked tüsistused on tavalisemad neerupealise koore hüperplaasiaga patsientidel kui kasvajaga.

Turse arengu haruldus meelitab tähelepanu - Conni järgi täheldatakse turset vähem kui 10% patsientidest.

Elektrokardiograafiline uuring näitab sageli hüpokaleemia sümptomeid - ST-intervalli vähenemist, QRST-i pikenemist ja negatiivseid T-laineid.

Madala erikaaluga uriin, leeliseline reaktsioon. Pärast vasopressiini manustamist või vedeliku tarbimise piiramist ei suurene uriini osakaal. Amiiniumkloriidiga laadimisel ei muutu uriini reaktsioon. Sageli on püsiv või perioodiline mõõdukas albuminuuria.

Samaaegselt veekogude imendumise vähenemisega tubulites halveneb ka glomerulaarfiltratsioon, väheneb neerude verevool.

Suureneb kaaliumi eritumine uriiniga ja selle sisaldus süljes. Naatriumi eritumine väheneb.

Üks aldosteronismi püsivatest sümptomitest on hüpokaleemia. Seerumi kaaliumisisalduse langus alla 15 mg% (3 meq / l), mis on korduvalt tuvastatud, on haiguse tunnuseks. Hiljuti on siiski saadud andmeid, et hüpokaleemia on kaugele läinud protsessi indikaator ja see võib olla haiguse varases staadiumis pikka aega puuduv.

Sageli leiti, et see suurendab naatriumi sisaldust veres.

Sageli esineb hüpokloreemilist alkaloosi.

On olemas tähelepanekuid, mis viitavad süsivesikute taluvuse vähenemisele primaarse aldosteronismiga patsientidel kuni diabeedi tekkeni. Vähendatud süsivesikute taluvus on seotud kaaliumi puudulikkusega.

Primaarse aldosteronismi tunnuseks on aldosterooni suurenenud eritumine uriiniga. Mõnikord on vaba aldosterooni kogus uriinis normaalne, kuid selle metaboliidi, tetrahüdroaldosterooni, sisaldus on suur. Conn täheldas suurel tasemel vaba aldosterooni eritumist uriiniga samas patsiendis, kusjuures aldosterooni eritumine vähenes perioodiliselt normaalse tasemeni. Seetõttu on vaja uurida uuesti aldosterooni sisaldust uriinis.

Tavaliselt on 17-hüdroksükortikosteroidide ja 17-hüdroksükortikosteroidide ja 17-ketosteroidide vabanemine uriinis veres normaalne.

Diagnoos ja diferentsiaaldiagnoos

Primaarse aldosteronismi diagnoosimine arenenud staadiumis põhineb iseloomulike kliiniliste tunnuste ja eelkõige kolme peamise sümptomi esinemisel: hüpertensioon, hüpokaleemia, mida avastati korduvate uuringute käigus, poliuria, mille uriinisisaldus on fikseeritud, kuid mis ei suurene vasopressiini sissetoomise või vedeliku tarbimise piiramisega.

Diagnostiline väärtus on naatriumi / kaaliumi suhte määramine seerumis. Selle suhte suurenemine üle 32 räägib primaarse aldosteronismi kasuks. Primaarse aldosteronismi olemasolu näitab ka naatriumi / kaaliumi suhte vähenemine süljes alla 0,6.

Hüpokaleemia juuresolekul saab täiendavaid diagnostilisi andmeid saada spirolaktooni testi abil. Spirolaktoonidel on võime blokeerida aldosterooni toimet neerude tubulitele. Spirolaktooni 300 mg kasutamine 4 korda päevas kolme päeva jooksul viib primaarse aldosteronismiga patsientide kaaliumisisalduse normaliseerumiseni.

Aldosteronismi kõige usaldusväärsem märk on aldosterooni suurenenud eritumine uriiniga. See uuring tuleb läbi viia pärast seda, kui patsient on toiduga 5 päeva jooksul saanud vähemalt 5 grammi naatriumkloriidi ööpäevas, sest naatriumisisaldus toidus võib põhjustada aldosterooni vabanemise suurenemist. 5–10% primaarse aldosteronismiga patsientidest ei ole aldosterooni eritumine uriiniga suurenenud, kuid on märke, et nendel patsientidel suureneb aldosterooni sekretsiooni kiirus.

Conn ja teised näitavad, et hüpokaleemia võib esineda haiguse varases staadiumis, ja sel perioodil on eriti oluline aldosterooni ja plasma reniini aktiivsuse eritumise määramine, mis on vähenenud primaarse aldosteronismiga patsientidel.

Pahaloomulise hüpertensiooni diferentsiaalne diagnoos võib tekitada märkimisväärseid raskusi. Selles hüpertensiooni vormis on sekundaarne aldosteronism sageli aldosterooni tootmise suurenemine. Kuid kaaliumisisaldus vereseerumis ei vähene ega vähene. Primaarse aldosteronismi korral, välja arvatud kaasasündinud vorm, täheldatakse harva nägemisnärvi, tavaliselt pahaloomulise hüpertensiooni korral.

Neeruisheemiaga seotud neerupuudulikkuse korral on aldosterooni eritumine uriiniga suurenenud, kuid erinevalt primaarsest aldosteronismist ei ole märkimisväärset hüpokaleemiat. Mõnel juhul on vaja diagnoosida neerupatoloogiat intravenoosse püelograafia või aordograafia kasutamiseks.

Harvaesinev haigus, millega on vaja eristada esmast aldosteronismi, on nefriit naatriumi kadumisega, kus suurenenud naatriumi eritumise tõttu suureneb aldosterooni produktsioon. Kui naatriumi kadumisega jade on erinevalt primaarsest aldosteronismist, ei põhjusta naatriumi puudumine toidul uriini eritumist.

Kaaliumisisaldusega nefriiti peetakse praegu primaarse aldosteronismi hiliseks staadiumiks.

Primaarse aldosteronismi diferentsiaalne diagnoosimine sekundaarse aldosteronismi vormidega (maksatsirroosi, nefroosi ja südamepuudulikkuse korral) ei ole tavaliselt raske.

Madala uriini polüuuria esinemise tõttu võib olla vajalik esmase aldosteronismi diferentsiaaldiagnoos diabeedi insipidus ja hüperparatüreoidism. Suhkurtõve korral on uriinisisene raskus madalam kui aldosteronismi korral, mis tavaliselt suureneb pärast vasopressiini manustamist; hüpertensioon ja hüpokaleemia puuduvad. Hüperparatüreoidismi korral ei esine hüpokaleemiat, kaltsiumi taseme tõusu veres, fosforisisalduse vähenemist.

Seotud artiklid:

Praegune, prognoos, töövõime

Kuna diagnoositakse tavaliselt ainult primaarse aldosteronismi kaugelearenenud etappe, on haiguse kulgu selle algstaadiumis raske hinnata. Conn ja teised viitavad sellele, et neerupealise koore aldosterooni tootvate kasvajatega patsientidel võib olla mitu aastat hüpertensioon, enne kui neil on hüpokaleemia ja teised haiguse iseloomulikud sümptomid.

Töötlemata primaarne aldosteronism põhjustab progresseeruvaid neeru- ja veresoonte kahjustusi, mis põhjustavad patsientide surma.

Kui neerupealise kasvaja või kahepoolse adrenalektoomia eemaldamine (neerupealise hüperplaasia esinemisel) toimub enne, kui neerudes ja veresoonte süsteemis tekivad pöördumatud muutused, toimub täielik taastumine. Kaliopeenne nefropaatia võib olla vastupidine.

Pahaloomulises aldosteroomis on prognoos halb.

Primaarse aldosteronismiga patsiendid haiguse kaugelearenenud staadiumis ei ole kasutatavad. Võime töötada pärast kirurgilist ravi sõltub neeru- ja veresoonte häirete pöörduvusest. Pärast kahepoolset adrenalektoomiat vajavad patsiendid pidevat asendusravi kortikosteroididega ja on mittetöötavad või osaliselt kehvad.

Ravi

Ainsaks radikaalseks raviks primaarsele aldosteronismile on kasvaja kirurgiline eemaldamine või neerupealiste eemaldamine hüperplaasia ajal. Preoperatiivsel perioodil on soovitatav saavutada seerumis kaaliumi normaliseerumine. Selleks manustatakse patsiente vähemalt nädala jooksul 4 kuni 12 g kaaliumkloriidi päevas koos naatriumisisalduse piiramisega. Kaaliumi pikaajalist kasutamist ei ole näidatud, kuna see põhjustab aldosterooni tootmise suurenemist. Kaliumi taseme normaliseerimiseks veres preoperatiivsel perioodil võib kasutada spirolaktoone nagu spirolaktooni testi ajal.

Operatsiooni ajal tuleks kaaluda võimalust, et teine ​​neerupealne võib olla atroofia seisundis. Seetõttu on kirurgiline operatsioon soovitatav läbi viia glükokortikoidide sissetoomise taustal, nagu ka toimingutes Itsenko - Cushingi sündroomi puhul.

Conn'i sündroom (primaarne aldosteronism): põhjused, ilmingud, ravi, prognoos

Conn'i sündroom (Kona) on sümptomite kompleks, mis on põhjustatud neerupealise koore poolt aldosterooni ülekasvatamisest. Patoloogia põhjuseks on koore kihi glomerulaarse tsooni kasvaja või hüperplaasia. Suurenenud vererõhuga patsientidel väheneb kaaliumi kogus ja suureneb naatriumisisaldus veres.

Sündroomil on mitu samaväärset nimetust: primaarne hüperaldosteronism, aldosteroom. Need meditsiinilised terminid ühendavad mitmeid sarnaseid kliinilisi ja biokeemilisi omadusi, kuid erinevad haiguste patogeneesis. Conn'i sündroom on endokriinsete näärmete patoloogia, mis avaldub müasteenia kombinatsioonis, ebaloomulikult tugeva, katkematu janu, kõrge vererõhk ja suurenenud uriinitoodang päevas.

Aldosteroon täidab inimorganismis olulisi funktsioone. Hormoon aitab kaasa:

  • naatriumi imendumine verre,
  • hüpernatreemia tekkimist, t
  • kaaliumi eritumine uriiniga
  • vere leelistamine
  • reniini hüpoproduktid.

Kui aldosterooni tase veres tõuseb, häirib vereringe, kuseteede ja neuromuskulaarsete süsteemide toimimist.

Sündroom on äärmiselt harv. Esmakordselt kirjeldas Konnom Ameerikast 1955. aastal, mille tõttu ta sai nime. Endokrinoloog kirjeldas sündroomi peamisi kliinilisi ilminguid ja tõestas, et kirurgiline ravi on patoloogia kõige tõhusam ravi. Kui patsiendid jälgivad oma tervist ja külastavad regulaarselt arste, avastatakse haigus õigeaegselt ja reageerib hästi ravile. Adrenoomide eemaldamine neerupealise koorest põhjustab patsientide täieliku taastumise.

Patoloogia on tavalisem 30-50-aastastel naistel. Meestel areneb sündroom 2 korda vähem. Eriti haruldane haigus mõjutab lapsi.

Etioloogia ja patogenees

Conni etiopatogeneetilised tegurid:

  1. Conn'i sündroomi peamine põhjus on aldosterooni hormooni liigne eritumine neerupealiste poolt, kuna hormonaalselt aktiivse kasvaja väliskoores on aldosteroon. 95% juhtudest on see kasvaja healoomuline, ei metastaasita, on ühepoolne, iseloomustab ainult aldosterooni taseme tõus veres ja põhjustab tõsiseid häireid vee-soola ainevahetuses organismis. Adenoom on läbimõõduga alla 2,5 cm, lõikamisel on see kolorooli kõrge sisalduse tõttu kollakas.
  2. Neerupealise koore kahepoolne hüperplaasia viib idiopaatilise hüperaldosteronismi tekkeni. Difuusse hüperplaasia tekkimise põhjus on geneetiline eelsoodumus.
  3. Harvem on põhjuseks pahaloomuline kasvaja - neerupealiste kartsinoom, mis sünteesib mitte ainult aldosterooni, vaid ka teisi kortikosteroide. See kasvaja on suurem - läbimõõduga kuni 4,5 cm, mis on võimeline invasiivseks kasvuks.

Sündroomi patogeneetilised seosed:

  • aldosterooni üleannustamine, t
  • reniini ja angiotensiini t
  • kaaliumi eritumine
  • hüperkaliuria, hüpokaleemia, kaaliumi puudumine organismis, t
  • müesteenia, paresteesia, mööduva lihaste halvatus, t
  • naatriumi, kloori ja vee suurenenud imendumine, t
  • vedelikupeetus,
  • hüpervoleemia,
  • seina turse ja vasokonstriktsioon, t
  • OPS ja BCC suurenemine,
  • kõrge vererõhk
  • laevade ülitundlikkus surveteguritele,
  • hüpomagneseemia,
  • suurenenud neuromuskulaarne erutus,
  • mineraalide ainevahetuse rikkumine,
  • siseorganite talitlushäired
  • immuunkomponendiga neerukoe interstitsiaalne põletik, t
  • nefroskleroos,
  • neerude sümptomite ilmnemine - polüuuria, polüdipsia, nokturia,
  • neerupuudulikkuse teket.

Püsiv hüpokaleemia põhjustab elundite ja kudede struktuurseid ja funktsionaalseid häireid - neerude, siledate ja skeletilihaste ning närvisüsteemi tubulites.

Sündroomi arengut soodustavad tegurid:

  1. kardiovaskulaarsüsteemi haigused
  2. kaasnevad kroonilised patoloogiad, t
  3. keha kaitsevarude vähenemine.

Sümptomaatika

Primaarse hüper aldosteronismi kliinilised ilmingud on väga erinevad. Patsiendid lihtsalt ei pööra tähelepanu mõnele neist, mistõttu on patoloogia diagnoosimine raske. Sellised patsiendid lähevad arsti juurde, kellel on arenenud sündroom. See sunnib eksperte piirama leevendavat ravi.

Conn'i sündroomi sümptomid:

  • lihasnõrkus ja väsimus
  • paroksüsmaalne tahhükardia,
  • toonilis-kloonilised krambid,
  • peavalu
  • pidev janu
  • madala suhtelise uriinitihedusega polüuuria,
  • jäsemete paresteesiad
  • kõri, lämbumine,
  • arteriaalne hüpertensioon.

Conn'i sündroomiga kaasnevad sümptomite ja veresoonte, neerude, lihaskoe kahjustumise tunnused. Arteriaalne hüpertensioon on pahaloomuline ja resistentne antihüpertensiivse ravi suhtes, samuti mõõdukas ja kerge, hästi ravitav. See võib olla karge või stabiilne.

  1. Suurenenud vererõhku on tavaliselt raske antihüpertensiivsete ravimitega normaliseerida. See toob kaasa iseloomulike kliiniliste tunnuste ilmnemise - pearinglus, iiveldus ja oksendamine, õhupuudus, kardiaalsus. Igal teisel patsiendil on hüpertensioon kriis.
  2. Rasketel juhtudel esinevad nad tetaniatega või tekivad lõtv paralüüs. Paralüüs toimub äkki ja võib püsida mitu tundi. Hüporefleksia patsientidel kombineeritakse hajutatud motoorse defitsiidiga, mis ilmneb uuringu müokloonilisest tõmblemisest.
  3. Püsiv hüpertensioon viib südamehaiguste ja närvisüsteemide tüsistuste tekkeni. Südame vasakpoolsete kambrite hüpertroofia lõpeb progresseeruva koronaarse puudulikkusega.
  4. Arteriaalne hüpertensioon häirib nägemise organit: silmade põhi muutub, nägemisnärvi pea pundub, nägemisteravus langeb kuni täieliku pimeduse tekkeni.
  5. Lihaste nõrkus jõuab äärmiselt raskesse, mis ei võimalda patsientidel liikuda. Pidevalt tunnetades oma keha kaalu, ei saa nad isegi voodist välja tulla.
  6. Rasketel juhtudel võib tekkida nefrogeenne diabeet.

Haigus on kolm varianti:

  1. Conn'i sündroom koos sümptomite kiire arenguga - pearinglus, arütmia, teadvuse halvenemine.
  2. Haiguse monosümptomaatiline kulg - suurenenud vererõhk patsientidel.
  3. Primaarne hüper aldosteronism koos kerge kliinilise tunnusega - halb enesetunne, väsimus. Füüsilise läbivaatuse käigus tuvastatakse sündroom. Patsientidel tekib aja jooksul olemasolevate elektrolüütide häirete taustal neerude sekundaarne põletik.

Kui ilmnevad Conn'i sündroomi tunnused, peate külastama arsti. Õige ja õigeaegse ravi puudumisel tekivad ohtlikud komplikatsioonid, mis kujutavad endast tõelist ohtu patsiendi elule. Pikaajalise hüpertensiooni tõttu võivad tekkida kardiovaskulaarse süsteemi rasked haigused kuni insultide ja südameatakkide tekkeni. Võib-olla hüpertensiivse retinopaatia, raskekujulise myasthenia ja kasvaja pahaloomuliste kasvajate teke.

Diagnostika

Kahtlustatava Conn sündroomi diagnoosimeetmed on laboritestid, hormonaalsed testid, funktsionaalsed testid ja aktuaalne diagnostika.

  • Biokeemiliste parameetrite vereanalüüsid - hüpernatreemia, hüpokaleemia, vere leelistamine, hüpokaltseemia, hüperglükeemia.
  • Hormonaalne uuring - aldosterooni sisalduse suurenemine plasmas.
  • Uriinianalüüs - selle suhtelise tiheduse määramine, päevase diureesi arvestamine: iso- ja hüpostenuuria, nturtuur, uriini leeliseline reaktsioon.
  • Spetsiifilised testid - reniini sisalduse määramine veres, aldosterooni ja reniini plasmakontsentratsioon, aldosterooni taseme määramine igapäevases uriinis.
  • Reniini aktiivsuse suurendamiseks vereplasmas stimuleeritakse neid pika jalutuskäigu, hüponatriumi ja diureetikumi manustamisega. Kui reniini aktiivsus ei muutu isegi pärast stimulatsiooni, siis Conn'i sündroom on patsientidel.
  • Uriinisündroomi tuvastamiseks viiakse Veroshpironiga läbi test. Ravimit võetakse 4 korda päevas kolme päeva jooksul, piirates päevase soola tarbimist kuue grammi võrra. Neljandal päeval on vere kaaliumisisalduse suurenemine patoloogia tunnus.
  • Kõhuõõne CT ja MRI - aldosteroomi või kahepoolse hüperplaasia identifitseerimine, selle tüüp ja suurus, operatsiooni mahu määramine.
  • Scintigraafia on neerupealiste neoplasma avastamine, mis eritab aldosterooni.
  • Oksisuprarenografiya võimaldab teil määrata neerupealiste kasvajate asukohta ja suurust.
  • Värvilise Doppleri kaardistusega neerupealiste ultraheliuuring on kõrge tundlikkusega, odav ja seda kasutatakse aldosteroomi visualiseerimiseks.
  • EKG - müokardi metaboolsed muutused, hüpertensiooni ja vasaku vatsakese ülekoormuse tunnused.
  • Molekulaarne genitiline analüüs on aldosteronismi perekondlike vormide tuvastamine.

Aktuaalsed meetodid - CT ja MRI - näitavad väga täpselt neerupealise kasvajat, kuid ei anna teavet selle funktsionaalse aktiivsuse kohta. On vaja võrrelda tuvastatud muutusi tomogrammil hormonaalsete analüüside andmetega. Patsiendi põhjaliku uurimise tulemused võimaldavad spetsialistidel pädevaid ravimeetodeid õigesti diagnoosida ja välja kirjutada.

Eriti tähelepanuväärsed hüpertensiooniga inimesed. Eksperdid pööravad tähelepanu haiguse kliiniliste sümptomite esinemisele - raske hüpertensioon, polüuuria, polüdipsia, lihasnõrkus.

Ravi

Conn'i sündroomi ravimeetmed on suunatud hüpertensiooni ja ainevahetushäirete korrigeerimisele, samuti kõrge vererõhu põhjustatud võimalike tüsistuste ennetamisele ja kaaliumi järsule vähenemisele veres. Konservatiivne ravi ei suuda patsiendi seisundit radikaalselt parandada. Nad võivad täielikult taastuda alles pärast aldosteroomi eemaldamist.

Operatsioon on näidustatud neerupealiste aldosteroomiga patsientidel. Ühepoolne adrenalektoomia on radikaalne meetod, mis seisneb kahjustatud neerupealise osalises või täielikus resektsioonis. Enamikul patsientidest ilmnes laparoskoopiline kirurgia, mille eeliseks on kerge valu ja trauma kudedele, lühike taastumisperiood, väikesed sisselõiked, mis jätavad väikesed armid. 2-3 kuud enne operatsiooni peaksid patsiendid alustama diureetikumide ja antihüpertensiivsete ravimite võtmist erinevate farmakoloogiliste rühmadega. Pärast kirurgilist ravi ei ole tavaliselt täheldatud Conn'i sündroomi. Sündroomi idiopaatiline vorm ei allu kirurgilisele ravile, sest isegi neerupealiste täielik resektsioon ei aita survet normaliseerida. Sellistel patsientidel on aldosterooni antagonistidega eluaegne ravi.

Kui sündroomi põhjuseks on neerupealise hüperplaasia või patoloogia idiopaatiline vorm, on näidustatud konservatiivne ravi. Patsiendid on ette nähtud:

  1. Kaaliumi säästvad diureetikumid - "Spironolaktoon",
  2. Glükokortikosteroidid - deksametasoon,
  3. Antihüpertensiivsed ravimid - Nifedipiin, Metoprolool.

Primaarse hüperaldosteronismi raviks on vaja jälgida dieeti ja piirata lauasoola kasutamist 2 grammi päevas. Säilitav raviskeem, mõõdukas treening ja optimaalse kehakaalu säilitamine parandavad oluliselt patsientide seisundit.

Ranged dieedid vähendavad sündroomi kliiniliste tunnuste tõsidust ja suurendavad patsientide taastumise tõenäosust. Patsiendid peaksid sööma omatehtud toitu, mis ei sisalda lõhna- ja maitsetugevdajaid, maitseaineid ega muid lisaaineid. Arstid ei soovita ülekuumenemist. Parem on süüa väikestes portsjonites iga 3 tunni järel. Toitumise aluseks peaksid olema värsked puuviljad ja köögiviljad, teravili, lahja liha, kaaliumi sisaldavad tooted. Joogi päevas peaks olema vähemalt 2 liitrit vett. Toitumine ei hõlma alkoholi, tugevat kohvi, teed, vererõhku suurendavaid tooteid. Patsiendid peavad kasutama diureetilise toimega tooteid - arbuusid ja kurke, samuti spetsiaalseid keetmisi ja tinktuure.

Spetsialistide kliinilised soovitused patsientide elustiili kohta:

  • sagedased jalutuskäigud värskes õhus
  • spordiga
  • võitlus suitsetamise vastu ja alkohoolsete jookide keeldumine, t
  • kiirtoidu tagasilükkamine.

Diagnoositud Conn'i sündroomi prognoos on tavaliselt soodne. See sõltub patsiendi individuaalsetest omadustest ja raviarsti professionaalsusest. Enne nefropaatia ja püsiva hüpertensiooni tekkimist on oluline pöörduda arsti poole. Kõrge vererõhk on kõige tõsisem ja ohtlikum terviseprobleem, mis on seotud primaarse hüper aldosteronismiga.

Esmane hüperaldosteronism (Conn'i sündroom)

Primaarne hüper aldosteronism (PHA, Conn'i sündroom) on kollektiivne kontseptsioon, mis sisaldab kliinilisi ja biokeemilisi omadusi sarnaseid patoloogilisi seisundeid, mis erinevad patogeneesis. Selle sündroomi aluseks on reniin-angiotensiini süsteemist autonoomne või osaliselt autonoomne, ülemäärase hormooni aldosterooni tootmine, mida toodab neerupealiste koor.

Sisu

Üldine teave

Esmakordselt kirjeldati Ameerika endokrinoloog Jerome Conn'i poolt 1955. aastal hüpokaleemia ja hüperaldosteronuuria taustal ilmnenud neerupealise koore healoomulisel ühepoolsel adenoomil, mida kaasnes kõrge arteriaalne hüpertensioon, neuromuskulaarne ja neeruhaigus. Ta märkis, et adenoomide eemaldamine toob kaasa 34-aastase patsiendi taastumise ja nimetas nimetatud haiguse esmast aldosteronismi.

Venemaal kirjeldas primaarset aldosteronismi 1963. aastal SM Gerasimov ja 1966. aastal P. Gerasimenko.

1955. aastal viitas Foley intrakraniaalse hüpertensiooni põhjuseid uurides, et selles hüpertensioonis täheldatud vee- ja elektrolüütide tasakaalu häirimine põhjustab hormonaalseid häireid. Hüpertensiooni ja hormonaalsete muutuste seost kinnitasid R. D. Gordone (1995), M. Greeri (1964) ja M. B. A. Oldstone'i (1966) uuringud, kuid nende haiguste vahelist põhjuslikku seost ei leitud lõplikult.

Reniini-angiotensiin-aldosterooni süsteemi aldosterooni reguleerimise uuringud ja dopamiinergiliste mehhanismide roll selles määruses, mida viis läbi 1979. aastal R. M. Carey jt, näitasid, et aldosterooni tootmist kontrollivad need mehhanismid.

Tänu K. Atarachi ja teiste poolt 1985. aastal läbi viidud katselises uuringus rottidel pärsib kodade naatriureetiline peptiid neerupealiste poolt aldosterooni sekretsiooni ja ei mõjuta reniini, angiotensiin II, AKTH ja kaaliumi taset.

Aastatel 1987-2006 saadud andmed viitavad sellele, et hüpotalamuse struktuurid mõjutavad neerupealise koore glomerulaarse tsooni hüperplaasiat ja aldosterooni üleannustamist.

2006. aastal leidsid mitmed autorid (V. Perrauclin ja teised), et aldosterooni tootvates kasvajates esines vasopressiini rakke. Teadlased näitavad V1a retseptorite olemasolu nendes kasvajates, mis kontrollivad aldosterooni sekretsiooni.

Hüpertensiooni põhjuseks on esmane hüperaldosteronism 0,5 - 4% hüpertensiooniga patsientide koguarvust ja endokriinset päritolu hüpertensioonide puhul avastatakse Conn sündroom 1-8% patsientidest.

Arteriaalse hüpertensiooniga patsientide esmase hüper aldosteronismi esinemissagedus on 1-2%.

1% juhuslikult tuvastatud neerupealiste massist on aldosteroomid.

Aldosteroomid on meestel 2 korda harvemad kui naistel ja neid esineb harva lastel.

Meestel avastatakse enamikul juhtudel esmase hüper aldosteronismi põhjustajana neerupealiste kahepoolne idiopaatiline hüperplaasia. Sellise primaarse hüperaldosteronismi vormi tekkimist täheldatakse siiski tavaliselt hiljem kui aldosteroomidel.

Täiskasvanutel täheldatakse tavaliselt esmast hüper aldosteronismi.

Naiste suhe 30-40-aastaste meestega on 3: 1 ning tütarlaste ja poiste puhul on haiguse esinemissagedus sama.

Vormid

Kõige tavalisem on primaarse hüperaldosteronismi klassifitseerimine nosoloogilisel põhimõttel. Selle klassifikatsiooni kohaselt on:

  • Aldosterooni tootev adenoom (APA), mida kirjeldasid Jerome Conn ja mida nimetatakse Conn'i sündroomiks. Avastatud 30–50% haiguse koguarvust.
  • Glükulaarse tsooni idiopaatiline hüperaldosteronism (IGA) või kahepoolne väike- või suurelelatiivne hüperplaasia, mida täheldati 45-65% patsientidest.
  • Primaarne ühepoolne neerupealise hüperplaasia, mis esineb ligikaudu 2% patsientidest.
  • I tüüpi perekondlik hüperaldosteronism (glükokortikoidide pärssimine), mis esineb vähem kui 2% juhtudest.
  • II tüüpi perekondlik hüperaldosteronism (glükokortikoid-taastumatu), mis on vähem kui 2% kõigist haiguse juhtudest.
  • Aldosterooni tekitav kartsinoom avastati ligikaudu 1% patsientidest.
  • Aldosteronektoopiline sündroom, mis esineb kilpnäärme, munasarja või soolte aldosterooni tootvates kasvajates.

Arengu põhjused

Primaarse hüperaldosteronismi põhjuseks on inimene neerupealiste koore peamine mineralokortikosteroidhormoon - aldosterooni liigne sekretsioon. See hormoon soodustab vedeliku ja naatriumi ülekandumist vaskulaarsest kihist kudedesse naatriumikatioonide, kloori ja vee anioonide suurenenud tubulaarse reabsorptsiooni ja kaaliumi katioonide tubulaarse eritumise tõttu. Minerokortikoidi toime tulemusena suureneb vereringe maht ja suureneb süsteemne arteriaalne rõhk.

  1. Conn sündroom tekib aldosteroomi - healoomulise adenoomide, mis eritavad aldosterooni, teket neerupealistes. 80–85% patsientidest tuvastatakse mitmed (üksik) aldosteroomid. Enamikul juhtudel on aldosteroom ühepoolne ja ainult 6–15% juhtudest moodustuvad kahepoolsed adenoomid. Kasvaja suurus 80% juhtudest ei ületa 3 mm ja kaalub umbes 6 kuni 8 grammi. Kui aldosteroomimaht suureneb, täheldatakse pahaloomulise kasvaja suurenemist (95% kasvajatest üle 30 mm on pahaloomulised ja 87% väiksematest kasvajatest on healoomulised). Enamikul juhtudel koosneb neerupealise aldosteroon peamiselt glomerulaarse tsooni rakkudest, kuid 20% patsientidest koosneb kasvaja peamiselt kiirtsooni rakkudest. Vasaku neerupealise kahjustust täheldatakse 2–3 korda sagedamini, kuna anatoomilised seisundid on selle suhtes eelsoodsad (veeni kokkusurumine „aorto-mesenteriaalsetes pintsettides”).
  2. Eeldatakse, et idiopaatiline hüperaldosteronism on madala staabilise arteriaalse hüpertensiooni arengu viimane etapp. Selle haigusvormi kujunemine on tingitud neerupealise koore kahepoolsest väikestest või suurtest hüperplaasiatest. Hüperplastiliste neerupealiste glomerulaarne tsoon tekitab ülemäärase koguse aldosterooni, mille tulemusena areneb patsient arteriaalse hüpertensiooni ja hüpokaleemia ning plasma reniini tase väheneb. Selle haigusvormi peamine erinevus on tundlikkuse säilitamine hüperplastilise glomerulaarse tsooni angiotensiin II stimuleeriva toime suhtes. Aldosterooni teket selles Conn'i sündroomi vormis kontrollitakse adrenokortikotroopse hormooni poolt.
  3. Harvadel juhtudel on primaarse hüperaldosteronismi põhjuseks neerupealiste kartsinoom, mis tekib adenoomide kasvu ajal ja millega kaasneb 17 keto steroidi eritumine uriiniga.
  4. Mõnikord on haiguse põhjuseks geneetiliselt määratud glükokortikoidi suhtes tundlik aldosteronism, mida iseloomustab neerupealise koore glomerulaarse tsooni suurenenud tundlikkus adrenokortikotroopse hormooni suhtes ja glükokortikoidi (deksametasoon) aldosterooni üleannustamise pärssimine. Haigus on tingitud homoloogsete kromatiidide paikade ebavõrdsest vahetamisest 8. kromosoomi 11b-hüdroksülaasi ja aldosterooni süntetaasi geenide meioosi protsessis, mille tulemuseks on defektse ensüümi moodustumine.
  5. Mõnel juhul suureneb aldosterooni tase selle hormooni eritumise tõttu neerupealiste kasvajate poolt.

Patogenees

Primaarne aldosteronism areneb aldosterooni liigse sekretsiooni ja selle spetsiifilise toime tõttu naatriumi- ja kaaliumiioonide transportimisele.

Aldosteroon kontrollib katioonivahetusmehhanismi, kuna see on seotud neerude, soole limaskesta, higi ja süljenäärmete tubulites paiknevate retseptoritega.

Kaaliumi sekretsiooni ja eritumise tase sõltub uuesti absorbeerunud naatriumi mahust.

Kui aldosteroon eritub, on naatriumi imendumine suurenenud, mille tulemuseks on kaaliumi kadu. Samal ajal kattub kaaliumi kadu patofüsioloogiline mõju reabsorbeerunud naatriumi toimega. Seega moodustub primaarse hüperaldosteronismile iseloomulik ainevahetushäirete kompleks.

Kaaliumisisalduse vähenemine ja selle rakusiseste varude vähenemine põhjustavad universaalset hüpokaleemiat.

Rakkudes sisalduv kaalium asendatakse naatriumi ja vesinikuga, mis koos kloori eritumisega tekitavad: t

  • intratsellulaarne atsidoos, kus pH langeb alla 7,35;
  • hüpokaleemiline ja hüpokloreemne ekstratsellulaarne alkaloos, mille puhul pH on suurem kui 7,45.

Kaaliumi puudulikkusega elundites ja kudedes (distaalsed neerutorud, siledad ja sirged lihased, kesk- ja perifeersed närvisüsteemid) esineb funktsionaalseid ja struktuurseid kahjustusi. Hüpomagneseemia süvendab neuromuskulaarset erutuvust, mis areneb magneesiumirbsorptsiooni vähenemisega.

Lisaks on hüpokaleemia:

  • inhibeerib insuliini sekretsiooni, nii et patsiendid vähendavad süsivesikute taluvust;
  • mõjutab neerutorude epiteeli, nii et neerutorud puutuvad kokku antidiureetilise hormooniga.

Nende muutuste tõttu kehas on rida neerufunktsioone - neerude kontsentratsioonivõime väheneb, hüpervoleemia areneb ning reniini ja angiotensiin II tootmine väheneb. Need tegurid aitavad kaasa veresoonte seina suurenenud tundlikkusele mitmesugustele sisemistele surveteguritele, mis tekitavad arteriaalse hüpertensiooni arengut. Lisaks areneb interstitsiaalne põletik koos immuunkomponendiga ja interstitsiaalne skleroos, mistõttu pikaajaline primaarne hüper aldosteronism aitab kaasa sekundaarse nefrogeense arteriaalse hüpertensiooni tekkele.

Adenoomide või neerupealise koore hüperplaasia põhjustatud primaarse hüperaldosteronismi glükokortikoidide tase ei ületa enamasti normi.

Kartsinoomi korral täiendatakse kliinilist pilti teatud hormoonide (glüko- või mineralokortikoidide, androgeenide) sekretsiooni rikkumisega.

Primaarse hüper aldosteronismi perekondliku vormi patogenees on seotud ka aldosterooni hüpertensiooniga, kuid need häired on põhjustatud adrenokortikotroopse hormooni (ACTH) ja aldosterooni süntetaasi kodeerimise eest vastutavate geenide mutatsioonidest.

Tavaliselt ekspresseeritakse 11b-hüdroksülaasi geen adrenokortikotroopse hormooni ja aldosterooni süntetaasi geeni all kaaliumioonide ja angiotensiin-II mõju all. Kui mutatsioon (ebavõrdse vahetuse käigus meioosi homoloogne kromatiidide portsjonite 11b-hüdroksülaasi geenid ja aldosteronsynthetase kromosoomis 8) moodustub defektne geen sisaldab 5AKTG tundliku reguleerivat piirkonda gena11b-ja 3'-hüdroksülaasi kodeeriv nukleotiidijärjestus ensüümi sünteesi aldosteronsynthetase. Selle tulemusena hakkab neerupealise koore valgusvöönd, mille aktiivsust reguleerib ACTH, aldosterooni, samuti 18-oksokortisooli, 18-hüdroksükortisooli 11-deoksükortisoolist tootmist suurtes kogustes.

Sümptomid

Conn'i sündroomiga kaasnevad kardiovaskulaarsed, neeru- ja neuromuskulaarsed sündroomid.

Südame-veresoonkonna sündroom hõlmab hüpertensiooni, millega võivad kaasneda peavalud, pearinglus, kardiaalsus ja südame rütmihäired. Arteriaalne hüpertensioon (AH) võib olla pahaloomuline, ei allu traditsioonilisele antihüpertensiivsele ravile ega kohandata isegi väikestes antihüpertensiivsete ravimite annustes. Poolel on hüpertensiooni juhtumid karge.

Hüpertensiooni igapäevane profiil näitab vererõhu ebapiisavat langust öösel ja rikkudes aldosterooni sekretsiooni igapäevast rütmi, täheldatakse vererõhu liigset tõusu.

Idiopaatilise hüperaldosteronismi korral on öise vererõhu languse tase normaalne.

Naatriumi ja vee säilitamine primaarse hüper aldosteronismiga patsientidel põhjustab 50% juhtudest hüpertensiivset angiopaatiat, angioskleroosi ja retinopaatiat.

Neuromuskulaarsed ja neerude sündroomid ilmuvad sõltuvalt hüpokaleemia raskusest. Neuromuskulaarse sündroomi korral, mida iseloomustab:

  • lihasnõrkuse rünnakud (täheldatud 73% patsientidest);
  • peamiselt mõjutavad jalad, kaela ja sõrmede krambid ja halvatus, mis kestab mitu tundi kuni päevani ja mida iseloomustab ootamatu algus ja lõpp.

24% patsientidest täheldatakse paresteesiaid.

Hüpokaleemia ja intratsellulaarse atsidoosi tagajärjel tekivad neerutorukeste rakkudes neerude tubulaarrakkudes düstroofilised muutused, mis kutsuvad esile kalepeenilise nefropaatia tekke. Neerude sündroomi puhul on iseloomulik:

  • vähenenud neerude kontsentratsioon;
  • polüuuria (päevase diureesi suurenemine 72% -l patsientidest);
  • nokturia (kiire urineerimine öösel);
  • polüdipsia (intensiivne janu, mida täheldatakse 46% patsientidest).

Rasketel juhtudel võib tekkida nefrogeenne diabeet.

Primaarne hüper aldosteronism võib olla monosümptomaatiline - välja arvatud kõrgenenud vererõhk patsientidel, ei ole teisi sümptomeid võimalik tuvastada ja kaaliumi tase ei erine normist.

Aldosterooni tootvate adenoomide korral täheldatakse müoplaatilisi episoode ja lihasnõrkust sagedamini kui idiopaatilise hüperaldosteronismiga.

AH hüperaldosteronismi perekondlikus vormis avaldub varases eas.

Diagnostika

Diagnoos hõlmab peamiselt Conn'i sündroomi tuvastamist arteriaalse hüpertensiooniga inimestel. Valikukriteeriumid on järgmised:

  • Haiguse kliiniliste sümptomite olemasolu.
  • Plasma-uuringu andmed kaaliumi taseme määramiseks. Püsiva hüpokaleemia esinemine, kus kaaliumi sisaldus plasmas ei ületa 3,0 mmol / l. Seda tuvastatakse enamikul juhtudel primaarse aldosteronismi korral, kuid 10% juhtudest täheldatakse normokalemiat.
  • EKG andmed, mis võivad tuvastada metaboolseid muutusi. Hüpokaleemia korral on ST-segmendi vähenemine, T-laine inversioon, QT-intervalli pikendamine, patoloogilise U-laine ja juhtivushäire tuvastamine. EKG-s tuvastatud muutused ei vasta alati kaaliumi tegelikule kontsentratsioonile plasmas.
  • Kuseteede sündroomi (erinevate urineerimishäirete ja uriini koostise ja struktuuri muutuste kompleks) esinemine.

Hüperaldosteroneemia ja elektrolüütide häirete seose tuvastamiseks kasutatakse veroshpooni testi (veroshpooni määratakse 4 korda päevas, 100 mg 3 päeva jooksul koos vähemalt 6 g soolaga igapäevases toidus). Neljandal päeval suurenenud rohkem kui 1 mmol / l kaaliumisisaldus on märk aldosterooni hüperproduktsioonist.

Erinevate hüperaldosteronismi vormide eristamiseks ja nende etioloogia määramiseks:

  • RAAS-süsteemi funktsionaalse seisundi põhjalik uurimine (reniin-angiotensiin-aldosterooni süsteem);
  • CT ja MRI neerupealiste struktuurse seisundi analüüsimiseks;
  • hormonaalsed uuringud, mis võimaldavad kindlaks teha tuvastatud muutuste aktiivsuse taset.

RAAS-süsteemi uuringus viiakse läbi RAAS-süsteemi tegevuse stimuleerimiseks või allasurumiseks mõeldud stressitestid. Kuna mitmed eksogeensed faktorid mõjutavad aldosterooni sekretsiooni ja reniini plasmakontsentratsiooni taset, võib 10... 14 päeva enne uuringut välistada raviteraapia, mis võib mõjutada uuringu tulemust.

Madala plasma reniini aktiivsust stimuleerivad tundide pikkune kõndimine, naatriumisisaldus ja diureetikumide tarbimine. Kui patsiendid ei stimuleeri plasma plasma reniini, eeldatakse, et patsientidel on aldosteroom või neerupealise koore idiopaatiline hüperplaasia, kuna sekundaarses aldosteronismis on see aktiivsus märkimisväärne stimuleerimine.

Testid, mis pärsivad aldosterooni liigset sekretsiooni, hõlmavad suure naatriumisisaldusega dieedi määramist, deoksükortikosteroonatsetaadi kasutamist ja isotoonilise lahuse intravenoosset manustamist. Nende testide ajal ei muutu aldosterooni sekretsioon aldosterooni autonoomselt tootva aldosterooni juuresolekul ja neerupealise koore hüperplaasias pärsitakse aldosterooni sekretsiooni.

Kõige informatiivsema röntgenmeetodina kasutatakse ka selektiivset neerupealise venograafiat.

Hüperaldosteronismi perekondliku vormi tuvastamiseks kasutatakse PCR meetodit kasutades genoomilist tüpiseerimist. I tüüpi perekondliku hüperaldosteronismi (glükokortikoidi pärssitud) korral on diagnostiline väärtus deksametasooniga (prednisoon), mis kõrvaldab haiguse tunnused.

Ravi

Primaarse hüper aldosteronismi ravi sõltub haiguse vormist. Ravimivaba ravi hõlmab soola kasutamise piiramist (vähem kui 2 grammi päevas) ja õrna ravi.

Aldosteroomi ja aldosterooni tootvate kartsinoomide ravis kasutatakse radikaalset meetodit - kahjustatud neerupealise kogumahu või täielikku resektsiooni.

1-3 kuud enne operatsiooni määratakse patsiendid:

  • Aldosterooni antagonistid - diureetiline spironolaktoon (algannus on 50 mg 2 korda päevas ja hiljem suureneb keskmine annus 200-400 mg päevas, 3-4 korda päevas).
  • Dihüdropüridiini kaltsiumikanali blokaatorid, mis aitavad vähendada vererõhku kuni normaalse kaaliumi tasemeni.
  • Salureetikumid, mida määratakse pärast kaaliumi normaliseerimist vererõhu vähendamiseks (hüdroklorotiasiid, furosemiid, amiloriid). Samuti on võimalik määrata AKE inhibiitorid, angiotensiin II retseptori antagonistid, kaltsiumi antagonistid.

Idiopaatilise hüperaldosteronismi korral on põhjendatud konservatiivne ravi spironolaktooniga, mis erektsioonihäirete ilmnemisel meestel asendatakse amiloriidi või triamtereeniga (need ravimid aitavad normaliseerida kaaliumi, kuid ei vähenda vererõhku, mistõttu tuleks lisada salureetikumid jne).

Glükokortikoidi pärssitud hüperaldosteronismiga manustatakse deksametasooni (annust kohandatakse individuaalselt).

Hüpertensiivse kriisi tekkimise korral vajab Conn'i sündroom hädaabiteenust vastavalt selle ravi üldreeglitele.

Firmast

Üks peamisi kilpnäärme elemente on jood. See on lahutamatu osa hormoonidest, mida see nääre toodab, mis on üks meie keha jaoks kõige olulisemaid.